Двойной тест при беременности

Тест на синдром дауна И ДРУГИЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПАТОЛОГИИ!

  • НОВЫЙ СОВРЕМЕННЫЙ МЕТОД ОПРЕДЕЛЕНИЯ ХРОМОСОМНЫХ ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА «PRENETIX»!
  • Что такое Prenetix?
  • Prenetix — это безопасное и точное генетическое исследование хромосомных патологий плода по крови беременной женщины. Это новый и современный метод пренатальной диагностики, который в отличие от биохимического анализа крови
  • и УЗИ исследует непосредственно ДНК плода, а не его морфологические и физиологические параметры.
  • Уже с 10-ти недель Prenetix с высочайшей точностью оценивает риск трисомий по 13, 18, 21, а также по X и Y хромосомам.

Prenetix позволяет не только с точностью 99,9% узнать о наличии или отсутствии хромосомных заболеваний у плода, но и определить пол ребенка. Метод подходит для женщин любого возраста и категории риска.

Какие болезни выявляются?

Двойной тест при беременности

  1. У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями, такими как:
  2. • Синдром Дауна
  3. Характеризуется умственной отсталостью разной степени тяжести, также может приводить к врожденным порокам.
  4. Частота заболевания 1:700*
  5. • Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков

Эти наследственные особенности обусловлены наличием дополнительных X или Y хромосом соответственно. У людей с данными особенностями могут наблюдаться физические или поведенческие отклонения легкой степени.

  • Частота заболевания 1:1 000
  • • Синдром Клайнфельтера
  • Генетическое заболевание мальчиков, характеризующееся наличием как минимум одной лишней X хромосомы, что приводит к нарушению полового созревания.
  • Частота заболевания 1:700
  • • Синдром Шерешевского-Тернера
  • Генетическое заболевание у девочек, сопровождающееся аномалиями физического развития, низкорослостью и половой незрелостью.
  • Частота заболевания 1:1 500
  • • Синдром Патау

Дети страдают тяжелыми врожденными пороками сердца и другими заболеваниями. Они редко живут больше одного года.

Частота заболевания 1:7 000

• Синдром Эдвардса

Младенцы могут иметь многочисленные пороки внутриутробного развития, а также недоразвитие многих систем и органов. Как правило, продолжительность жизни таких детей не превышает одного года.

  1. Частота заболевания 1:6 000
  2. Три шага к спокойной беременности
  3. Шаг 1. Забор крови из вены беременнойДвойной тест при беременности женщины в лабораториях и медицинских центрах по всей России (начиная с 10-ти недель беременности);

Шаг 2. Анализ ДНК плода по запатентованной технологии Harmony;.

Шаг 3. Результаты тестирования и заключение врача-генетика уже через 12 рабочих дней.

Технология анализа

Для диагностики Prenetix беременной женщине достаточно сдать 20 мл крови из вены, точно так же, как при общем биохимическом анализе. Затем в лаборатории проводится исследование ДНК ребенка, по результатам которого будет определена вероятность хромосомного нарушения у плода.

Непревзойденная точность

При тестировании анализируется непосредственно ДНК ребенка, поэтому Prenetix является прямым методом диагностики в отличие от «Двойного теста» (биохимический анализ крови и УЗИ).

Это позволяет определять хромосомные патологии с точностью до 99.9%, при этом риск ошибочных результатов менее 0.1%.

Благодаря такой высокой точности метода, вероятность, что после Prenetix потребуются дальнейшие испытания, такие как амниоцентез, минимальна.

Точность Prenetix доказана более чем в 10 клинических исследованиях, в которых приняло участие более 22 000 женщин. Всего на сегодняшний день по данной технологии оценили свои генетические риски более 400 000 женщин во всем мире.

  • Безопасность
  • Prenetix – это анализ крови, поэтому он абсолютно безопасен как для будущей мамы, так и для ребенка.
  • При диагностике Prenetix отсутствует физический контакт с оболочкой эмбриона, в отличие от инвазивных методов пренатальной диагностики, таких как амниоцентез, проведение которого подразумевает получение ДНК из биологического материала плода для чего необходимо проникнуть в полость матки и провести забор ткани эмбриона или плаценты.
  • Показания к применению:

Двойной тест при беременности

  1. • повышенный риск хромосомной патологии по результатам УЗИ или биохимического скрининга;
  2. • наличие сбалансированных хромосомных перестроек у одного из супругов;
  3. • возраст матери > 35 лет;
  4. • возраст отца > 42 лет.
  5. Противопоказания:
  6. – срок беременности менее 10 недель на момент забора крови для исследования;
  7. – беременность тремя плодами и более.
  8. Исследование проводится:
  9. • по периферической крови (для анализа достаточно 20 мл);

Двойной тест при беременности

• начиная с 10-и недель беременности;

• всем беременным женщинам, которые хотят получить дополнительную информацию о здоровье будущего малыша. Мировые эксперты советуют прохождение неинвазивного пренатального теста в любом возрасте.

  • • для беременности после ЭКО, с использованием донорской спермы или яйцеклеток;
  • • при суррогатном материнстве;
  • • как для одноплодной, так и для двуплодной* беременности;
  • *Если беременность двуплодная, возможен анализ на определение трисомий 21, 18 и 13 хромосом, а также определение пола плодов.
  • Сравнение с другими тестами

Двойной тест при беременности

— «Двойной тест» – комбинированный скрининг первого триместра (обязательный государственный скрининг, включающий в себя биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование) также является неинвазивным, однако вероятность ложноположительных результатов у него составляет до 5% и он не способен обнаружить наличие синдрома Дауна у плода в 30% случаев. Данные исследования могут дать ложную информацию о наличии или отсутствии трисомии.

— Инвазивные методы диагностики точны при выявлении хромосомных болезней у плода, но связаны с необходимостью проникновения в полость матки и забором ткани эмбриона или плаценты, за счет чего увеличивается риск внутриутробных инфекций и прерывания беременности.

Есть ли альтернатива тесту Prenetix?

Двойной тест при беременности

Сегодня в России появилось достаточно много скрининговых программ на хромосомные заболевания, которыми также можно воспользоваться во время беременности. Тем не менее, чтобы избежать ошибочных результатов, необходимо тщательно подходить к выбору лаборатории, в которой проводить диагностику, так как не все методики обладают высокой точностью.

Так же для определения хромосомной патологии плода используют методы инвазивной пренатальной диагностики, такие как биопсия хориона или амниоцентез. Так как все инвазивные методы подразумевают процедуру проникновения в полость матки и забора ткани эмбриона или плаценты, не следует забывать о рисках внутриматочной инфекции и прерывания беременности при проведении данных видов диагностик.

ТОЛЬКО В «ЭТАЛОН МЕД» У ЖЕНЩИН ЗАБАЙКАЛЬСКОГО КРАЯ ЕСТЬ ВОЗМОЖНОСТЬ ПРОЙТИ УНИКАЛЬНОЕ, НЕИНВАЗИВНОЕ И СОВРЕМЕННОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ХРОМОСОМНЫХ ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ НА РАННЕМ СРОКЕ БЕРЕМЕННОСТИ.

Перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг является комплексом диагностических мероприятий, которые проводят, чтобы определить группу риска беременной (с пороками развития плода). В период беременности рекомендуется пройти 3 скрининга на разных сроках, который рассчитывается от первого дня последней менструации.

Перинатальный скрининг состоит из:

  1. консультации генетика;
  2. биохимического анализа крови («двойной»/«тройной тест»);
  3. ультразвукового исследования (УЗИ) плода на одиннадцатой-тринадцатой неделе беременности.Двойной тест при беременности

Первый перинатальный скрининг проводят в 11-13 недель. Это, так сказать, первая его часть. На данном сроке будущая мама проходит УЗИ и сдаёт анализ крови (его ещё называют «двойным тестом») на ассоциированный с беременностью плазменный протеин (РАРР-А) и хорионический гонадотропин.

Благодаря ультразвуковому исследованию можно увидеть изменения толщины воротникового пространства плода. «Двойной тест» обычно проводят после ультразвукового исследования. Благодаря тесту можно оценить уровень конкретных белков, которые вырабатывает организм плода, плодовые оболочки и плацента.

Если уровень этих веществ меняется, то это говорит о следующем. Плод может иметь хромосомную патологию, дефект развития нервной системы и прочее.

«Тройной тест» является анализом крови на альфафетопротеин, несвязанный эстриол и хорионический гонадотропин. Тест делают на сроке 16-18 недель. УЗИ и «двойной»/«тройной» тесты совершенно безопасны для ребёнка и для матери.

Внимательно изучив данные УЗИ, а также биохимический анализ крови, генетик, используя специальную программу, может оценить индивидуальный риск женщины. В случае, если суммарный риск рождения малыша с хромосомной патологией превышает 1:300, беременная направляется на дообследование.

Данные считаются показанием для проведения инвазивной диагностики, но они не являются стопроцентным свидетельством наличия у малыша определённой патологии.

Только когда будет проведена инвазивная процедура (кордоцентез, биопсия хориона или плаценты, амниоцентез), наличие патологии у плода будет подтверждено либо опровергнуто.    

Неинвазивные методы диагностики отклонений в развитии плода

  1. Проводят диагностику дефектов развитиия нервной трубки и синдрома Дауна (уровень ингибина, свободный эстриол, бета-хорионический гонадотропин, фетальный альфа-фетопротеин).
  2. Используются методы визуализации плода (фетальная эхокардиография, УЗИ, МРТ, радиографические исследования).
  3. В определённых случаях (если у беременной — отрицательный резус-фактор) измеряется уровень антител к резус-фактору.
  4. Используются разные неинвазивные методики диагностирования хромосомных отклонений плода (ДНК ребёнка выделяется из крови матери, клетки плода тоже выделяются из крови матери).

Проведение комбинированного перинатального скрининга

Двойной тест при беременности

Дальше проводится комплексный расчёт риска рождения малыша с такой патологией. Эффективность комбинированного скрининга довольно высокая, она значительно превышает точность ультразвуковых обследований. 

Благодаря скринингу можно выявить беременных, у которых высокий риск рождения ребёнка с синдромом Эдвардса, Дауна, синдромом Патау. Самым распространённым считается синдром Дауна. С возрастом женщины её шансы родить малыша с этим диагнозом увеличиваются. До 24 лет вероятность равна одному случаю на 1562 родов. Если роженица старше 45 лет, то вероятность составляет уже 1 на 19. 

ВАЖНО ЗНАТЬ! Тут стоит повториться и подчеркнуть следующее. Даже если результат скрининга вышел за рамки нормы – не нужно отчаиваться. Ведь это не окончательный диагноз, а только вероятность. Доктора предполагают возможные отклонения, но исключить их могут помочь дополнительные обследования и консультации. После этого многие патологии НЕ подтверждаются.   

В группу риска попадают немногие люди. Есть масса примеров, когда у женщины всё хорошо ещё на этапе первых обследований.    

Данный вид диагностики желательно пройти каждой женщине, готовящейся к материнству, абсолютными показаниями для проведения скрининга является:

  • наличие генетических заболеваний по материнской и отцовской линии;
  • выявленные пороки у прочих детей беременной (в случае, если это не первые роды);
  • возраст женщины более 35 лет;
  • наличие выкидышей, мертворождённых детей, замерших беременностей в анамнезе матери;
  • воздействие на беременную женщину радиации, вредных условий труда;
  • приём матерью токсичных для плода лекарственных препаратов;
  • перенесённые на ранних сроках беременности вирусные заболевания.
Читайте также:  Дюфастон принимать или нет

Результаты скрининга не являются критерием для постановки диагноза и назначения процедуры искусственного прерывания беременности. При выявлении высокого риска, врач-акушер-гинеколог принимает решение о назначении дополнительных инвазивных методов обследования плода и направляет женщину в медико-генетическую консультацию.

Что входит в скрининг при беременности?

Скрининг первого триместра ведения беременности (11-14 недели) включает:

  • УЗИ – скрининг, в ходе которого, врач определяет:
    • локализацию беременности (в норме — в матке), что исключает развитие внематочной беременности;
    • локализацию и структуру плаценты в полости матки, тонус матки;
    • наличие или отсутствие изменений в яичниках женщины;
    • срок беременности;
    • количество плодов;
    • жизнеспособность плода (наличие сердцебиения и подвижности);
    • анатомию плода, относительно нормы (на сроке 11-14 недель у ребёнка уже сформировано тело — чётко видны голова, туловище, конечности; в голове визуализируются кости черепа, зачатки головного мозга; можно рассмотреть зачатки формирующихся внутренних органов);
    • толщину воротникового пространства (ТВП);
    • наличие и размер носовой кости.

Изменения двух последних параметров может свидетельствовать о наличии у плода хромосомных патологий — таких, как синдром Дауна или синдром Эдвардса.

  • Биохимический скрининг, который предусматривает сдачу анализа крови беременной, с целью измерения показателей гормонов PAPP-F (белка ассоциированного с беременностью) и b-ХГЧ (b-субъединица хорионического гонадотропина человека).

Отклонение от нормы показателей этих гормонов говорит о риске развития плода. Для подготовки к проведению этих анализов по беременности, рекомендуется исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования, избегать эмоционального и физического перенапряжения и не курить за 30 минут до сдачи анализа.

Скрининг второго триместра ведения беременности (20-24 недели) включает следующие процедуры:

  • УЗИ –скриниг, в ходе которого, УЗИ-специалист делает расширенное исследование. Он оценивает локализацию и состояние плаценты, количество и состояние околоплодных вод, рассчитывает предположительную дату родов. Осмотр плода позволяет выявить большую часть аномалий анатомического развития (дефекты развития конечностей; лицевую расщелину; грубые пороки спинного и головного мозга, сердца, почек; аномалии развития крупных момудов, желудочно-кишечного тракта и пр.). Анатомические аномалии, которые выявляются в этот период, не подлежат хирургическому лечению и могут стать поводом для назначения искусственного прерывания беременности.
  • Биохимический скрининг, включающий в себя сдачу анализа крови беременной, с целью измерения показателей гормонов b-ХГЧ (b-субъединица хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеин), свободный (неконъюгированный) эстриол.

Эта процедура называется тройным тестом второго триместра беременности.

Тест позволяет оценить риски хромосомных аномалий у плода: трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 21 (синдром Дауна) и возможного наличия дефекта нервной трубки.

Для подготовки к сдаче этих анализов по беременности, рекомендуется исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования, избегать эмоционального и физического перенапряжения и не курить за 30 минут до сдачи анализа.

Скрининг третьего триместра ведения беременности (32-36 недели) включает:

  • УЗИ – скрининг, в ходе которого УЗИ-специалист делает заключение о размерах плода и их соответствию норме, положении плода в матке (варианты предлежаний), двигательной активности плода, положении и структуре плаценты, количестве околоплодных вод.

Анализируется строение и функциональное развитие внутренних органов плода (оценивается сформированность лёгких и исключается наличие внутриутробной пневмонии; сердечно-сосудистая и мочеполовая система на предмет отсутствия патологий; строение лицевого черепа и пр.).

Во время проведения процедуры возможно использование метода допплерографии, который позволяет дать оценку состоянию сосудов матки и плаценты матери, а также крупных сосудов ребёнка.

На основе УЗИ при беременности врач делает заключение о возможных проблемах со стороны органов малого таза будущей матери и формулирует предположительную тактику родов.

Перинатальный скрининг в «Лекафарм»

 У нас можно не только пройти данное, но и другие обследования при помощи использования новейших технологий, а ещё можно проконсультироваться с нашими врачами, которые являются отличными специалистами. И тем более, если вы ещё не решили, какой доктор будет вести вашу беременность, то обратитесь в клинику «Лека-Фарм».

Скрининг 2 триместра: что это такое, зачем и как делают второй скрининг беременности

Двойной тест при беременности

УЗИ во 2 триместре показано всем будущим мамам, поскольку может предоставить врачу более детальную информацию о состоянии плаценты, матки и развитии плода. Второй ультразвуковой скрининг выполняется на том сроке, когда органы малыша хорошо сформированы, и их уже можно хорошо рассмотреть. Вкупе с биохимическим анализом крови, исследование позволяет установить, насколько в целом благоприятно протекает беременность. 2 скрининг при беременности более чем информативен с точки зрения диагностики хромосомных аномалий плода. Во время сканирования специалист производит все замеры, необходимые для выявления всех основных врожденных пороков развития. На втором УЗИ врач отмечает следующие физические параметры:

  1. Бипариетальный размер/БПР Показатель, отображающий ширину головы. Всего в течении беременности измеряется три раза. Необходим для исключения гидроцефалии, микроцефалии, задержки внутриутробного развития.
  2. Лобно-затылочный размер/ЛЗР Параметр соотносится с БПР и имеет решающее значение при выборе метода родовспоможения.
  3. Размер лицевых костей. Параметр важен для оценки риска синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и др.
  4. Длина позвоночника и конечностей, окружность живота и грудной клетки. Эти данные скрининга играют роль для установления корректного срока беременности и при оценке риска генетических отклонений. Как и БПР, данные имеют значение при диагностике задержки внутриутробного развития.
  5. Вес и рост плода. Показатель, требуемый для выявления фетоплацентарной недостаточности (при дефиците массы) и нарушений ЦНС (при слишком большом размере плода) .

При удовлетворительных результатах второго скрининга потребность в инвазивных методах определения аномалий ДНК отсутствует. По желанию в этом триместре будущие родители могут обратиться к безопасным методикам УЗИ Panorama, Veragene и Veraсity.

Повторный УЗИ скрининг дает врачу пронаблюдать за динамикой формирования сердечно-сосудистой системы, почек, печени и других внутренних органов малыша.

Во 2 скрининге есть важный психологический момент беременности. В это время врач уже может определить пол ребенка, что является радостным событием для пациентки. Эта информация поможет будущим родителям подготовиться к появлению в семье мальчика или девочки.

Когда делают второй УЗИ скрининг?

На сегодняшний день скрининг 2 триместра рекомендован всем женщинам с 19-ой по 22-ю неделю беременности. Этот срок оптимален для всестороннего обследования плода и репродуктивных органов беременной.

Как проходит скрининг?

УЗИ второго триместра проводится в любом филиале сети «Медок». Процедура осуществляется трансабдоминальным методом. Пациентка снимает верхнюю часть одежды и ложится на спину.

Для большего комфорта можно согнуть ноги в коленях и найти удобное положение тела. Врач наносит на живот беременной медиагель и начинает мягкое сканирование датчиком.

Пациентка также может наблюдать за двумерным изображением малыша в утробе (при стандартном 2D УЗИ).

Что может показать исследование

Как правило, скрининговое УЗИ проводится в комплексе совмещается с биохимическим анализом крови на b-хгч , свободный эстриол, альфа-фетопротеин (АФП), иногда ингибин А. Решение о необходимости такого комплексного обследования во 2 триместре принимает акушер-гинеколог, ведущий пациентку.

Патологии, которые могут быть выявлены с помощью второго скрининга:

замершая беременность (диагностируется в комплексе с измерением частоты сердечных сокращений или ЧСС);

патологии плаценты и кровообращения в ней (фетоплацентарная недостаточность);

маловодие или многоводие (недостаток или избыток амниотических вод);

синдромы и другие нарушения развития плода:

  • Синдром Дауна
  • Сидром Эдвардса
  • Триплоидия
  • Синдром Шершевского-Тернера
  • Синдром Патау
  • Синдром Клайнфельтера
  • Полное или частичное отсутствие головного мозга
  • Дефект невральной трубки
  • Патологии сердечно-сосудистой системы
  • Гидроцефалия
  • Расщепление позвоночника или спина Бифида

Показания

Несмотря на то, что скрининг рекомендуется всем беременным на 2 триместре, существует ряд особых показаний. В группу риска включены пациентки:

  • чей возраст превышает 35 лет;
  • перенесшие на ранних сроках вирусные заболевания;
  • имеющие в анамнезе замершую беременность и выкидыши;
  • получившие пограничные или неудовлетворительные результаты первого скрининга;
  • с диагностированным во время беременности онкологическим заболеванием;
  • имеющие в семье ребенка с врожденными хромосомными аномалиями;
  • принимающие медицинские препараты, оказывающие влияние на развитие плода;
  • с сахарным диабетом;
  • с патологиями щитовидной железы;
  • ранее подвергшиеся высокой дозе радиационного облучения.

Ограничений к проведению исследования в любом триместре нет.

Для того, чтобы результаты второго скрининга были максимально достоверными, следует соблюдать ряд правил и ограничений. Накануне УЗИ стоит отказаться от употребления газированных напитков, исключить из рациона бобовые, белокочанную капусту и другие продукты, вызывающие повышенное газообразование. Излишек газов в кишечнике может помешать врачу и снизить информативность обследования.

Расшифровка

После того, как процедура второго скрининга будет закончена, врач подготовит протокол и выдаст на руки заключение. Все важные замечания и комментарии будут предоставлены по ходу диагностики.

Окончательную расшифровку результатов УЗИ производит акушер-гинеколог. Неудовлетворительные или пограничные значения параметров плода во втором триместре требуют консультации специалиста по генетике.

Нормальные значения роста и веса плода:

  • 18 неделя: рост 14,2 см/вес 190 грамм;
  • 19 неделя: рост 15,3 см/ вес 240 грамм;
  • 20 неделя: рост 25,;8/ вес 300 грамм;

Примерная длина носовой кости на 20 неделе: 7 мм. Норма БПР:

  • 18 неделя: 42 мм.;
  • 19 неделя: 45 мм.;
  • 20 неделя: 48 мм.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ/НИПС)

Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ/НИПС) это удобный способ получить информацию о возможных хромосомных нарушениях у плода начиная с 10 недели беременности.

Помимо синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, которые связаны с утроением хромосом, тест может выявить аномалии половых хромосом (например, синдром Клайнфельтера) и наиболее частые микроделеции (они являются причиной, например, синдрома Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера — Вилли).

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у родителей в прошлом есть, пусть даже пролеченная, алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Читайте также:  Ипохондрия. Причины, симптомы и признаки, лечение, профилактика патологии

Проведение неинвазивных пренатальных исследований по крови матери включено в федеральные рекомендации ВОЗ по ведению беременности Проведение анализов ДНК не имеет противопоказаний Основными показаниями являются:

  • • подозрения на аномалии плода при УЗИ;
  • • биохимический скрининг выявил риски патологий;
  • • у родителей или близких родственников диагностированы генетические отклонения;
  • • наличие прерываний беременности, невынашивания или «замершей» беременности;
  • • возраст матери более 35 лет, отца более 40 лет.

Иногда будущие мамы заказывают это лабораторное исследование для личного успокоения, снижения уровня стресса во время беременности.

Чем отличается НИПТ от НИПС? Существует две принципиально разные методики

Метод «подсчет», который оценивает общее количество сцДНК (cfDNA), которая находится в образце материнской плазмы. Метод «оценка», который использует оценку однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) и находит прямые повреждения хромосом (анеуплоидии и делеции).

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает: — УЗИ плода.

 Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод. — Двойной тест (биохимический анализ крови).

 С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований.

 Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш.

Женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно очень волнуются и переживают, что может негативно сказаться на развитии плода. 

Подготовка: процедура сдачи крови из вены будущей матери такая же, как для обычного анализа.

Получение результатов: в течение 12 рабочих дней Точность: 99,9% Безопасность: Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики (амниоцентеза или анализа ворсин хориона). Доступность: теперь НИПТНИПС можно пройти в клинике ЭКО и репродуктивного здоровья «Геном-Дон» (г. Ростов-на-Дону)

Пренатальный скрининг I триместра (Приска), (биохимический скрининг 1 триместра — «двойной тест» 1 триместра, расчет рисков с использованием программы PRISCA), (сыворотка крови)

Описание Подготовка Показания Интерпретация результатов

Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, биохимический скрининг на выявление и расчет рисков хромосомных аберраций, приводящих к развитию синдромов: Дауна, Патау (синдром «кошачьего крика»), Эдвардса.

Данное исследование проводится беременным женщинам на 11 – 13 неделе гестации  для выявления и оценки риска развития у плода хромосомных аномалий, которые являются причиной развития тяжелых синдромов, связанных с нарушением внутриутробного развития и проявляющих себя специфической клинической картиной после рождения. К исследуемым аномалиям относят синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) и синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Количественная оценка результатов пренатального скрининга 1 триместра  проводится с помощью программного обеспечения  PRISCA.

Биохимический скрининг 1 триместра (пренатальный скрининг приска) или «двойной тест» включает определение двух маркёров:

  • Свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ);
  • РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью, тест).

Сертифицированная в Евросоюзе и зарегистрированная для применения в РФ программа PRISCA для пренатального скрининга позволяет проводить точный комплексный расчет рисков хромосомных аномалий у плода с использованием комбинации высокоинформативных  биохимических показателей — маркёров, описанных выше (свободная b-субъединица ХГЧ и РАРР-А) и данных, полученных при ультразвуковом исследовании (Ультразвуковой пренатальный скрининг 1 триместа).

Для исследования пренатальный скрининг приска необходимо иметь на руках результаты УЗИ плода 1 триместра, так как для подсчета рисков помимо биохимических показателей крови нужны показатели ультразвукового исследования: толщина воротникового пространства плода ТВП, данные по визуализации носовой кости. Точность данных при ультразвуковом исследовании оказывает существенное влияние на корректность расчетов риска программой PRISCA, поэтому крайне важно, чтобы УЗИ было выполнено высококвалифицированным специалистом.

При направлении беременной женщины на пренатальный скрининг приска должен быть заполнен специальный направительный бланк, в котором указываются индивидуальные данные о беременной и результаты ультразвукового исследования. Сделать пренатальный скрининг приска без результатов УЗИ нельзя.

Чтобы сделать пренатальный скрининг приска, необходимо иметь в наличии результаты УЗИ плода, проведенного в период 11 – 14 недели беременности.

Пренатальный скрининг 1 триместра проводится всем беременным в 1 триместре беременности для оценки риска хромосомных мутаций (трисомии 21, 13, 18) – синдром Дауна, Патау, синдром Эдвардса. Оптимальный срок проведения пренатального скрининга PRISCA — 11 – 13 неделя гестации.

Существует ряд особых показаний к проведению пренатального скрининга приска, касающихся женщин из групп риска, по хромосомным аномалиям у плода:

  • Возраст беременной старше 35 лет;
  • Наличие в анамнезе у женщины беременностей, закончившихся выкидышем, замиранием плода;
  • Наличие в семье ребёнка с подтвержденной генетическим анализом  болезнью Дауна или любыми  другими хромосомными аномалиями, а также с  врождёнными пороками развития;
  • Наличие в семье наследственных заболеваний, как по материнской, так и по отцовской линии;
  • Факт радиационного облучения в анамнезе у одного или обоих супругов до зачатия.

Результат пренатального скрининга PRISCA выдается в виде бланка – отчета, в котором указываются значения показателей, используемых в исследовании.

В заключении будут указаны количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса). Данные исследования не несут качественной оценки (т.

е не отвечают на вопрос, родиться ли ребенок с патологией со 100% вероятностью или будет абсолютно здоров), а отражают  частоту встречаемости соответствующего заболевания при сходных результатах обследований и индивидуальных данных.

Например, если показатель риска у плода синдрома Дауна составляет 1:5000, означает, что, по статистике, вероятность рождения ребенка с этой патологией составляет один случай на указанное количество беременностей.

В программе PRISKA имеются специальные числовые пороги (условные), определяющие группы повышенного риска по рождению малыша с аномалией. Для синдрома Дауна установлена в качестве высокого риска частота выше 1:250, для синдрома Эдвардса и Патау – выше 1:100.

Таким образом, результаты пренатального скрининга приска несут  лишь статистический характер и определяют вероятность рождения ребенка с аномалией. Они используются для определения дальнейшей тактики обследования женщины и ведения беременности.

  При выявлении у беременной высокого риска хромосомной мутации у плода, акушер – гинеколог направляет её на медико – генетическое консультирование.

Далее диагноз устанавливается или подтверждается путём определения кариотипа плода с использованием инвазивных методов исследования.

Скрининг при беременности проводится для оценки состояния здоровья малыша

В медицине под термином «скрининг» подразумевается массовое обследование с целью выявления патологий как у мамы, так и у ребенка. То есть скрининг при беременности это обследование будущих мам для определения здоровья и полноценного развития их будущих малышей.

С помощью такого исследования на ранних и средних стадиях беременности выявляют так называемые врожденные патологии. То есть вы заранее будете знать, здоров ли ваш малыш или ему будет нужна помощь врачей после рождения.

Основные наблюдения направлены на выявление таких сложных патологий как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и дефекты нервной трубки (ДНТ).

Кроме того, пренатальный скрининг позволяет заранее обнаружить такие патологии, как синдром Корнели де Ланге, синдром Смита-Лемли-Опитца, немолярную триплоидию, синдром Патау.

Скрининг при беременности состоит из ряда анализов и проводится параллельно с ультразвуковым исследованием малыша с дополнительными измерениями. Рассмотрим все поподробнее и по очереди.

Первый скрининг

Первый комплексный скрининг проводится между 11 и 13 неделей беременности и включает биохимический анализ венозной крови для определения содержания b-субъединицы хорионического гонадотропина человека и РАРР-А – плазменного белка, ассоциированного с беременностью, такой тест называют двойным.

Низкий уровень b-ХГЧ может означать внематочную беременность, задержку или остановку в развитии не рожденного ребенка, а также хроническую плацентарную недостаточность. Сниженный вдвое показатель может означать угрозу выкидыша.

Повышенный уровень b-ХГЧ может указывать на то, что женщина беременна не одним ребенком, особенно повышается такая вероятность, если причиной беременности было экстракорпоральное оплодотворение.

Показатель повышается также при гестозе (наличие белка в моче), при токсикозе, при сахарном диабете у беременной, при патологиях плода, пороках развития, при приеме лекарственных гормональных препаратов, содержащих гестаген.

  • Пониженный уровень белка РАРР-А означает:
  • 1. Риск аномалий у плода на хромосомном уровне;
  • 2. Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса;
  • 3. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна;
  • 4. Риск рождения ребенка с синдромом Корнелии де Ланге;
  • 5. Беременность прекратила развиваться;

6. Имеется риск угрозы выкидыша. В таком случае мамочку направляют на дополнительные исследования, такие как амниоцентез (околоплодные воды специальной иглой берут на анализ) и биопсия ворсин хориона.

  1. На первый скрининг, как правило, отправляют женщин из группы риска:
  2. 1. В возрасте старше 35 лет;
  3. 2. Тех, в семье которых есть синдром Дауна или другие генетические патологии;
  4. 3. Тех, у которых в прошлом были выкидыши, мертворождения, замершие беременности, дети с врожденными патологиями или генетическими аномалиями;

4. Женщин, которые в начале беременности перенесли вирусные заболевания, принимали опасные для эмбриона препараты или подверглись воздействию радиации.

  • На УЗИ первого скрининга:
  • 1. Определяется количество эмбрионов в матке женщины и их способность выжить;
  • 2. Уточняется срок беременности;
  • 3. Выявляются грубые пороки развития органов у ребенка;
  • 4. Определяется толщина воротниковой зоны, что предусматривает измерение подкожной жидкости в области задней части шеи и плеч;

5. Исследуется наличие носовой кости.

Отклонение от нормы при первом скрининге свидетельствует о вероятности риска различных хромосомных и некоторых не хромосомных отклонений. Стоит заметить, что повышенный риск не является поводом для волнений из-за пороков развития плода.

Читайте также:  Давление 220 на 100

Эти исследования предполагают более внимательное наблюдение за беременностью и полноценным развитием ребенка. Часто если результат первого скрининга показал повышенный риск по некоторым показателям, то выводы можно делать только после сдачи второго анализа. А при серьезных отклонениях от нормы женщину консультирует врач-генетик.

Второй скрининг

Второй комплексный скрининг при беременности выполняется с 18 по 21 неделю. Это исследование подразумевает «тройной» или «четверной» тест. Выполняется он так же, как и в первом триместре – женщина сдает биохимический анализ венозной крови.

Но второй скрининг предусматривает использование результатов анализа для определения трех или реже четырех показателей:

  1. Свободной бета-субъединицы ХГЧ;
  2. Альфа-фетопротеина;
  3. Свободного эстриола;
  4. Четверного теста – ингибина А.

Увеличенный уровень b-ХГЧ говорит о том, что реальный срок беременности определен неправильно или беременность многоплодная, а также подтверждает риски развития плода с патологиями, генетическими нарушениями.

Повышенные показатели уровня АПФ говорят о наличии у плода некроза печени, развитии многоплодной беременности, возможных нарушениях в развитии нервной трубки, патологии почек у ребенка, наличии пупочной грыжи и других аномалий развития.

Если по результатам анализа АПФ низкий, то это может означать, что у плода задержка в развитии, плод погиб, имеется пузырный занос вместо эмбриона, у плода риск возникновения синдрома Дауна или синдрома Эдвардса, в анализах это выглядит как трисомия восемнадцать и трисомия двадцать один. Или существует большая угроза выкидыша. Пониженный уровень АПФ также может означать, что срок беременности установлен неверно и в беременности менее недель.

Норма гормона эстриола очень важна для полноценной беременности.

В случае если результаты анализа на уровень эстриола показывают меньше нормы, то это означает что существует угроза выкидыша или преждевременных родов, синдром Дауна у ребенка, гипоплазия надпочечников у ребенка, аенцефалия, что означает, что произошло нарушение формирования нервной трубки у плода, полностью или частично отсутствуют ткани головного мозга.

А также это может означать, что имеет место фетоплацентарная недостаточность, которая проявляется в нарушениях у женщины, у плода или в плаценте, нарушения эти действуют негативно на взаимосвязь организма матери и ребенка. На фоне этих нарушений могут произойти: гипоксия плода, отслойка плаценты, гестоз и другие серьезные осложнения.

Кроме того, уровень эстриола может быть снижен из-за заболевания печени и почек у женщины, многоплодной беременности, крупном ребенке или если беременная принимала гормональные препараты.

Анализы на все три гормона лучше всего сдавать сразу в один день с УЗИ, такой комплекс обследований крови называется «тройной тест», только правильное соблюдение условий сдачи и обработки анализов дает максимально правильный результат.

Расчеты осуществляются компьютерной программой, затем анализируются врачом, который при этом учитывает множество индивидуальных параметров (раса, к которой принадлежит беременная и отец ребенка; наличие хронических, в том числе воспалительных заболеваний; количество эмбрионов; масса тела женщины, наличие или отсутствие вредных привычек). Именно такие вторичные факторы могут повлиять на изменение значений исследуемых показателей.

Для максимальной достоверности результаты обязательно сравниваются с данными пренатального скрининга в первом триместре. И кроме биохимического анализа также проводится УЗИ, на котором смотрят уже сформировавшиеся органы малыша.

Если по результатам первого и второго скринингов выявляются отклонения в развитии малыша, то женщине могут предложить повторные исследования или направят на консультацию к специалисту-генетику.

Третий скрининг

Третий скрининг осуществляется на 30-34 неделе беременности. Он проводится для того, чтобы оценить функциональное состояние малыша и убедиться, что ребенок и плацента эффективно взаимодействуют.

Оценивается также положение малыша. От этого будет зависеть, как он поведет себя в родах, и какую тактику родов выбирать врачу. Кроме того, оценивается состояние и расположение плаценты, что тоже важно для будущих родов.

Во время третьего исследования женщине снова назначают тройной биохимический анализ венозной крови, а также могут отправить на дополнительные исследования, такие как допплерография и кардиотокография.

Допплерография позволяет врачу оценить мощность потока крови в маточных и плацентарных сосудах, а также в магистральных сосудах у ребенка. Это дает понимание того, сколько кислорода и питания получает малыш и хватает ли ему.

Кардиотокография (КТГ) регистрирует частоту сокращений сердца у ребенка даже в процессе родов. Пульс ребенка определяют специальным датчиком. Этот тест осуществляется только после 32-й недели, потому что на сроках ранее 32 недель результаты будут недостоверными.

Первый, второй и третий скрининги проводятся для того, чтобы оценить здоровье вашего малыша и его готовности к родам, ведь он в них должен активно «работать». Исследования позволяют предупредить некоторые возможные проблемы.

Ведь любую проблему легче предотвратить, чем потом долго и упорно лечить. В любом случае, выполнять определенные обследования при том или ином сроке беременности необходимо. Объективно, это единственная возможность узнать о здоровье малыша заранее.

И не верьте «народным» слухам о том, что ультразвук вреден для малыша или раздражает его. Это абсолютная неправда, особенно если вы проводите обследование в клинике, в которой есть современное оборудование и высококлассные специалисты.

Даже если врачи сказали, что у вас высокий риск патологий – не отчаивайтесь. Не всегда это означает что-то серьезное, что требует глобального решения сохранять беременность или нет.

Иногда у ребенка могут выявить патологии, требующие хирургического вмешательства после рождения. И если вы и доктор знаете об этом заранее, то шансы на максимально эффективное лечение и отличное здоровье вашего малыша значительно повышаются.

Вы как мама в первую очередь несете ответственность за будущее вашего ребенка, поэтому отнеситесь к скринингам со всей ответственностью. Обратитесь к специалисту, который грамотно и доступно объяснит вам, что происходит с вами и вашим чадом, и тем самым развеет все ваши страхи и сомнения. И пусть все у вас и вашего малыша будет хорошо!

Достоверность скрининга 1 триместра — статья от сети клиник Лек-Диагностик

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины.

При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.

Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector