Генетик. Чем занимается данный специалист, какие исследования производит, какие заболевания лечит?

Генетик. Чем занимается данный специалист, какие исследования производит, какие заболевания лечит?

Человечество долгое время интересуется закономерностями наследственности и изменчивости организмов. В научной среде возникло целое направление, которое стало называться генетикой.

Все, что делают генетики, — это не только изучение человеческого генома, они также исследуют растения, животных и другие организмы.

Генетика породило множество ответвлений, например, генную инженерию, позволяющую создавать более стойкие сорта растений и животных, которые меньше болеют и дольше живут.

Чем занимается генетик

Генетик. Чем занимается данный специалист, какие исследования производит, какие заболевания лечит?

Из-за того, что у генетики значительное число объектов для изучения, можно выделить следующие направления в науке:

  • медицинская;
  • экологическая;
  • молекулярная;
  • генная инженерия.

Каждая область имеет собственные особенности и рабочие нюансы. Например, медицинский генетик работает с наследственными заболеваниями и их предотвращением.

Он часто работает с беременными женщинами, изучает плод, выявляет патологии и склонность к заболеваниям.

Обязанности генетика

У генетика есть много задач, которые он может выполнять параллельно.

Чем занимается врач-генетик:

  1. проведение мероприятий для определения заболевания;
  2. консультации пациентов, создание заключение на основе проведенных исследований;
  3. работа в лаборатории с генетическим материалом;
  4. руководством деятельностью менее квалифицированного персонала;
  5. работа со специальной документацией.

Чтобы грамотно выполнять поставленные перед ним обязанности, генетик должен знать и уметь:

  • собирать и анализировать информацию;
  • работать с информацией, определять важную и второстепенную информацию;
  • методики анализа, также уметь проводить эксперименты;
  • назначение инструментария, препаратов.

Работать по данному профилю может только специалист, который соответствует следующим требованиям:

  • наличие профильного образования;
  • отсутствие медицинских противопоказаний;
  • знание иностранного языка для работы с профессиональной литературой.

Представители этой специальности работают в следующих учреждениях:

  1. научные центры;
  2. исследовательские лаборатории;
  3. профильные клиники;
  4. организации, которые занимаются созданием лекарственных средств.

Обучение на генетика

Генетик. Чем занимается данный специалист, какие исследования производит, какие заболевания лечит?

Получить необходимое образование можно на следующих направлениях:

  • «Врач-генетик».
  • «Генетик».
  • «Генный инженер».

Для работы по специальности можно получить образование в медицинском университете или биологическом.

Врач генетик, который получил биологическое образование, не имеет возможности работать в медицинских центрах. Для этого ему потребуется дополнительное медицинское образование.

Чтобы сразу пройти обучение на генетика, который сможет работать в медицинском направлении, достаточно поступить в медицинский вуз на одно из направлений:

  • «Лечебное дело».
  • «Педиатрия».

Затем нужно поступить в ординатуру и выучиться на генетика.

Если специалист получает образование в биологическом вузе, то он может продвигаться по карьерной лестнице в качестве научного сотрудника.

Стоит также отметить, что для подобного рода специалистов регулярно проходят различные курсы и семинары, в том числе и международные. У специалистов всегда есть возможность учиться дистанционно.

То, чем занимаются врачи генетики, — востребованная в мире профессия. Карьеру можно строить не только в России, но и за рубежом.

Работа в России может быть полезна в компаниях, изучающих гены, их взаимодействие и улучшение. Некоторые генетики основывают собственную компанию после работы в компании.

Специалист может работать в перинатальных центрах, изучать эмбрионы, корректировать их развитие, чтобы исключить заболевания и патологии развития. Также он может состояться в качестве ученого. Профессия востребована в организациях, занимающихся выращиванием растений и животных. Также специалисты требуются в фармацевтических компаниях.

Личностные качества генетика

Желание и страсть к исследованиям играют важную роль в успешном становлении специалиста. Обучение генетика должно происходить постоянно, этот специалист должен знать о новых наработках в своей сфере, знать о главных тенденциях и способствовать продвижению этого направления.

Другими необходимыми качествами для профессии можно считать следующее:

  1. эрудированность;
  2. аналитический склад ума;
  3. хорошая память;
  4. любознательность;
  5. ответственность;
  6. внимательность к деталям;
  7. умение работать с большими объемами информации.

Сколько зарабатывает генетик

Генетик. Чем занимается данный специалист, какие исследования производит, какие заболевания лечит?

У представителей этой профессии величина оклада определяется тремя функциями:

  • место работы;
  • трудовой стаж;
  • регион.

Исходя из этих показателей, минимальная зарплата у генетика без опыта на должности лаборанта в госучреждении будет составлять в среднем 11 000 рублей. Это голый оклад без региональных надбавок. Гораздо выше расценки в негосударственном секторе: частных медицинских диагностических клиниках и перинатальных центрах.

По информации сервисов по поиску сотрудников, специалист может рассчитывать на следующую зарплату:

  • Минимальная — 15 тысяч рублей.
  • Максимальная — более 130 тысяч рублей.

Наибольшие зарплаты предлагаются в крупных городах.

Плюсы:

  • востребованность;
  • возможность развивать карьеру за рубежом.

Минусы:

  • высокий уровень ответственности;
  • профессиональные риски.

Автор статьи Юркин Алексей

Профессия Генетический консультант

Врач-генетик в первую очередь занимается изучением и лечением широкого спектра наследственных заболеваний, прогнозирует риски развития всевозможных врожденных патологий, проводит генетическую экспертизу. Основной сферой интересов генетического консультанта являются нарушения в организме, возникающие на фоне как спонтанных, так и прогнозируемых генетических мутаций.

Генетик. Чем занимается данный специалист, какие исследования производит, какие заболевания лечит?

Что лечит

  • Генетика в медицине изучает наследственность и изменчивость, что напрямую связывает ее с медицинской биохимией, биологией, иммунологией и другими научными дисциплинами.
  • В сферу профессиональной ответственности генетического консультанта входит изучение широкого спектра заболеваний:
  • синдром Тернера-Шерешевского;
  • синдром Дауна;
  • фенилкетонурия;
  • синдром кошачьего крика;
  • наследственные нарушения обмена веществ;
  • хорея Гентингтона;
  • хромосомные и мультифакториальные заболевания;
  • моногенные синдромы и многое другое.

Особенности профессии

На настоящий момент времени основной круг пациентов генетических консультантов —люди, которые имеют цель зачать и родить здорового ребенка, желающие максимально обезопасить его от развития наследственных заболеваний. Также генетические консультанты работают с детьми, страдающими от наследственных заболеваний.

К генетическим консультантам чаще всего обращаются в тех случаях, когда у пары уже есть ребенок, имеющий генетические аномалии, один или оба партнера имеют генетические заболевания, как непосредственно, так и по прямой линии наследования.

Также генетические консультанты оказывают помощь парам, запланировавшим рождение ребенка в возрасте свыше 35 лет, с целью снижения вероятности развития рапространенных патологий плода.

 Генетик. Чем занимается данный специалист, какие исследования производит, какие заболевания лечит?

Ответственность

Генетические консультанты могут представлять собой медицинских специалистов широкого или узкого профиля, делая выбор в пользу различных направлений данной отрасли знания — их может заинтересовать онкологическая, спортивная, фармакологическая генетика и многие другие. Работа этих узких специалистов крайне высоко оценивается как в медицинском сообществе, так и в целом в социуме.

В обязанности генетических консультантов входит большое количество ежедевных профессиональных манипуляций, таких, как:

  • сбор анамнеза у пациента;
  • анализ и интерпретация результатов лабораторных исследований;
  • ведение и регулярная консультативная поддержка пациентов;
  • составление генетической родословной с определениями зон риска;
  • выработка тактики лечения детей, имеющих наследственные заболевания;
  • генетическая экспертиза на предмет установления родства;
  • выполнение расчета рисков генных заболеваний на основании генетических карт партнеров;
  • ведение научно-исследовательской работы;
  • документооборот, ведение отчетности в соответствии с графиком, утвержденным администрацией;
  • участие в научных мероприятиях и программах стажировки.

Загруженность

Бывают случаи, когда в течение рабочего дня генетический консультант принимает значительное количество пациентов, каждому из которых он обязан уделить время, необходимое для постановки диагноза и требующихся врачебных манипуляций.

Кроме того, большинство врачей-генетиков активно занимаются социальной деятельностью, а также ведут научно-исследовательскую работу. В связи с этим профессию генетического консультанта можно отнести к загруженным областям деятельности.

Востребованность

Специалисты в области генетики могут осуществлять профессиональную деятельность в многопрофильных медицинских центрах и клиниках, как государственных, так и частных, в родильных домах, центрах планирования семьи и научно-исследовательских институтах. Также существует возможность заниматься наукой или реализовать себя в сфере медицинского образования, преподавая в профильных учебных заведениях.

Плюсы и минусы профессии

К очевидным преимуществам профессии врача-генетика можно отнести:

  • Возможность зарубежных командировок для обмена опытом.
  • Использование в работе современных технологий и инновационных методов лечения.
  • При желании специалисту обеспечен быстрый карьерный рост.
  • Генетический консультант — востребованная специальность, поэтому выпускник ординатуры легко найдет открытую вакансию.

Несмотря на существенное количество достоинств, профессия врача-генетика имеет также ряд недостатков, среди которых:

  • Значительная степень ответственности как на этапе диагностики, так и в ходе лечения пациента.
  • Участие в исследовании наследственных заболеваний детей.
  • Ряд генетических болезней не имеет методов полного излечения.
  • Высочайший уровень стресса и психоэмоциональной нагрузки.
  • Длительное и крайне сложное обучение специальности.

Личные качества

Генетический консультант должен быть крайне коммуникабельным, обладать терпением, вниманием и тактом по отношению к своим пациентам.

Для того, чтобы успешно реализовать себя в профессии, необходимо наличие таких качеств, как альтруизм, вежливость, способность к эмпатии, внимание к деталям, аналитический склад ума, собранность.

Хороший врач-генетик должен обладать базовыми знаниями в области психологии, чутко реагировать на настроение пациента, сохраняя при этом профессиональную дистанцию. Также он должен обладать навыком формировать общую картину на основе разрозненных данных.

Профессия генетического консультанта является весьма перспективной как с профессиональной, так и с финансовой точки зрения, поэтому недостатка в вакансиях нет.

Ежегодно все большее количество людей обращаются к генетикам, чтобы улучшить прогноз по здоровью будущего ребенка и избежать тяжелых наследственных заболеваний.

Врач легко может найти вакансию не только в государственной клинике, но и в частном медцентре, которых открывается все больше, в связи с востребованностью данного вида медицинских услуг.

Читайте также:  Парализованные люди снова смогут двигаться

Генетик. Чем занимается данный специалист, какие исследования производит, какие заболевания лечит?

Карьерный рост

Карьерный рост в пределах своей специализации — до заведующего отделением, главного врача. При получении дополнительного образования по ведению эффективных административных процессов существует возможность возглавить медучреждение или открыть собственную клинику или центр генетических исследований.

Где учиться

В список лучших вузов для получения профессии генетического консультанта можно включить:

  • РНИМУ им. Н. И. Пирогова.
  • Первый МГМУ им. Сеченова.
  • РУДН.
  • МГУ им. М. В. Ломоносова.
  • СПбГПМУ.
  • МГМСУ им. А. И. Евдокимова.
  • КФУ
  • СПбГУ.
  • РязГМУ им. И. П. Павлова.

Итог

Несмотря на высокую ответственность, которую накладывает на специалиста выбранная специализация генетического консультанта, она остается востребованной. В первую очередь это связано с широкими возможностями трудоустройства и уровнем оплаты труда, компенсирующем стресс и иные негативные факторы.

Как правило, генетику в качестве специализации выбирают люди, интересующиеся биологией, химией, и склонные к систематическому анализу информации, а также умеющие находить общий язык с пациентами.

Большинство генетических консультантов имеют превосходную перспективу по окончании активной практики заняться научной деятельностью.

Профессия: генетический консультант

Проект «Атлас новых профессий» прогнозирует появление в России профессии генетического консультанта до 2020 года. До конца заявленного срока остается всего полгода. Между тем, эта профессия давно и успешно существует в развитых странах.

Например, в США сегодня работают 4000 генетических консультантов (не считая врачей-генетиков и лабораторных генетиков).

О том, почему так важно вводить профессию генетического консультанта, сколько специалистов нужно, чтобы покрыть потребность в России, и когда такой профессиональный стандарт появится в нашей стране, рассуждает Василиса Дудурич,  популяризатор генетики.

 12862 • • 02.07.2019

Чем занимается генетик-консультант

– В российской системе здравоохранения есть две специальности, связанные с генетикой: врач-генетик и лабораторный генетик. С ними должны сотрудничать как врачи-клиницисты, так и другие специалисты – биоинформатик, психолог, генетик-консультант.

Задачи врача-генетика: выявление наследственных заболеваний, их лечение и профилактика рождения людей с наследственными болезнями. А лабораторный генетик собственно проводит все необходимые исследования и выдает результат, но не интерпретирует его.

Этот результат попадает к врачу-генетику, который ставит диагноз и назначает лечение. К сожалению, не все врачи-генетики могут корректно интерпретировать результаты, они не всегда знают методики, которыми пользуются лабораторные генетики, и их ограничения.

Появляется вопрос – кто переведет лабораторные результаты для врача-генетика? Это звено сегодня в российской системе отсутствует.

Кроме того, когда пациент получает информацию о своем геноме или отдельных его участках, у него возникает множество вопросов. Причем генетика предполагает, что вопросы возникают не только у него одного, но у каждого члена семьи.

Чтобы задать все эти вопросы и получить на них исчерпывающие ответы, нужно не раз еще вернуться к врачу, у которого просто физически нет времени, чтобы объяснить все. К тому же, отвечать на эти вопросы – не его профессиональная задача.

Конечно, врач-генетик проводит и психологическую работу с учетом особенностей семьи: конфессии, национальности, социального статуса. Но проводить консультацию он не должен.

Напомню, кстати, что в России по официальным данным всего 527 генетиков – включая лабораторных. Люди ждут месяцами своей очереди к доктору, значит, взять на себя еще и дополнительные обязанности врачи-генетики просто не могут.

В нашей структуре есть еще врач-клиницист, с чьей областью знаний связана проблема – педиатр, гинеколог, онколог… Но и они не могут консультировать пациента, поскольку для врачей генетика в российских медицинских вузах читается один семестр. Они просто не обладают достаточными знаниями, чтобы ответить на вопросы пациента. И им самим нужна консультация.

Вот в этой сложной структуре коммуникационную функцию должен выполнять генетик-консультант. Именно он компетентен отвечать на вопросы и своих коллег, и самих пациентов. Донесение информации – основная функция генетика-консультанта.

Генетическое консультирование за рубежом

– Первая учебная программа по генетическому консультированию появилась в США еще в 1969 году. С этого момента и появилось самое понятие «генетик-консультант».

С тех пор генетики-консультанты появились во всех развитых странах. Нужно понимать, что это не врачи. Стать генетиком-консультантом, пройдя специализированное обучение, могут биологи, психологи, младший медицинский персонал. Врачи тоже могут переквалифицироваться в консультантов, но это не врачебная специальность.

Как правило, учебные программы (это обычно магистерские программы) по генетическому консультированию разрабатываются в зависимости от первого образования специалиста.

В США есть практика прохождения месячных курсов, по окончании которых можно сдать экзамен и получить лицензию на работу генетика-консультанта.

Там же разработана система, при которой после выпуска генетик-консультант должен совместно с более опытным коллегой разобрать кейсы, присутствовать на консультациях.

После 25-50 таких совместных консультаций новый сотрудник подтверждает свою профессиональную пригодность и получает лицензию.

Где работают генетики-консультанты

– Они могут работать и в крупных государственных медицинских учреждениях, и в коммерческих учреждениях, и в рамках отдельных частных кабинетов генетического консультирования.

К примеру, в США и в Израиле на одно медицинское учреждение приходится несколько генетиков-консультантов. У них нет медицинского образования, но они включены в структуру, потому что являются помощниками врачей.

Сколько генетиков-консультантов нужно России

– Мое личное мнение состоит в том, что во всех крупных медицинских учреждениях должен быть хотя бы один генетик-консультант.

Согласно рекомендации Royal College of Physicians (Великобритания), занимавшегося подсчетом потребности в генетиках-консультантах для стран в зависимости от численности населения, сказано, что российская базовая потребность составляет 900-1700 генетиков-консультантов. 

По опыту других стран можно создать дифференцированную систему.

Например, в онкоцентре должен работать специалист-онкогенетик, который разбирается в таргетных препаратах для лечения рака и профилактике семейного рака. В центрах репродуктивного здоровья должен работать консультант, специализирующийся на пренатальный диагностике и генетических нарушениях, усложняющих наступление беременности.

И так – со всеми учреждениями.

Кстати, в США врачей-генетиков меньше, чем генетиков-консультантов. Это целесообразно, поскольку, во-первых, услуги врача-генетика стоят дороже. Кроме того, у врача есть свои очень серьезные, интеллектуально затратные задачи, и важно освободить его от непрофильной работы.

Карта генетических консультантов по всему миру (2017). Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6336871/

Что мешает ввести профессию «генетик-консультант» в России

– Во-первых, наше законодательство. Хотя изначально генетикой занимались именно биологи, сегодня в нашей стране консультированием имеет право заниматься только врач.

Даже в медицинских лабораториях в России запрещено работать без медицинского образования, хотя очевидно, что и такие специалисты нужны – например, биоинформатики.

Такая ситуация очень сдерживает развитие многих направлений, в том числе генетического консультирования.

Во-вторых, если в стране создадут профессиональный стандарт «генетический консультант», под чью юрисдикцию попадет эта профессия? Кто будет контролировать ее функционирование – Минздрав или какая-то другая структура? Так что, важную роль в стагнации этого вопроса играет и бюрократическая составляющая.

Ну, и финансовая составляющая, конечно, тоже очень важна. Включение должности консультанта в медицинские учреждения потребует дополнительных бюджетных денег.

Учебная программа для генетиков-консультантов

– Я занимаюсь генетикой с 2010 года и настаиваю на необходимости введения профессионального стандарта «генетик-консультант» с 2012 года. Первое, что должно произойти, чтобы это стало реальностью, внесение в реестр специальностей этой профессии. Когда это случится, появится учебная программа для вузов. Пусть даже она будет работать только на платной основе, но она должна быть.

Мы с коллегами сейчас занимаемся созданием такой учебной программы. Это наша личная инициатива. Мы делаем это для того, чтобы, когда момент настанет, у нас уже был готов документ. Пусть его потом будут дорабатывать, корректировать, но основа у нас уже будет. Мы готовим магистерскую программу, поступить на которую смогут и врачи, и биологи, и психологи.

Не знаю, появится ли профессия генетик-консультант в 2020 году, но наш курс к этому времени точно будет готов.

Я как-то подсчитала, что если мы будем выпускать 10 генетиков-консультантов в год, нам нужно 170 лет, чтобы восполнить необходимый минимум…

Что, если профессия генетик-консультант в России так и не появится

– В последние месяцы идет все больше разговоров о создании новых геномных центров и генетической паспортизации населения.

А теперь представьте, что люди получили на руки свои генетические паспорта. Что им делать с этой информацией? Что делать врачам? Огромное количество людей захотят получить ответы на свои вопросы. Президент дал старт геномным исследованиям, но о том, кто будет потом обрабатывать эту информацию и транслировать ее в массы, никто, кажется, не подумал.

 

И для решения этой проблемы я вижу два пути. Либо вводить более серьезные курсы по генетике для врачей всех специальностей в вузах, либо вводить профессию «генетик-консультант», чтобы появились профессионалы, которые смогут сами консультировать врачей. Второе экономически более целесообразно.

Не нужно будет обучать 200 врачей генетике, нужно будет дать им одного генетика-консультанта.

Читайте также:  Евстахиит (воспаление евстахиевой трубы). Причины воспаления, симптомы, диагностика. Как лечить евстахиит?

Второе, что тоже очень важно сегодня учитывать, – доступность генетического тестирования. Любой человек сегодня может купить любой генетический тест вплоть до геномного секвенирования. Но результат генетического теста может навредить, если у человека нет доступа к корректной интерпретации данных.

Что будет чувствовать человек, получивший результат, в котором отражена мутация, приводящая к повышенному риску развития онкозаболеваний или шизофрении? Без должной интерпретации этого факта человек может впасть в депрессивное состояние или психосоматическую реализацию данного заболевания.

Именно поэтому нам нужны генетики-консультанты, которые будут расставлять все по полочкам, чтобы не дискредитировать генетические исследования.

Кроме того, наличие консультантов снизит количество ненужных тестирований и повысит число прицельного генетического тестирования. Консультирование позволит не развлекать народ генетическими тестами, превращая их в подобие астрологии, а развивать рынок генетических исследований. 

Авторы:

Врач генетик

Выявить причину генетического отклонения и предупредить дальнейшее развитие патологии – в этом и заключается основная задача врача генетика.

В Клинике Современной Медицины работают лучшие врачи генетики г. Москва, специалисты высшей квалификации, с большим опытом успешной работы в данной области медицины.

Кому требуется консультация генетика?

Согласно медицинской статистике, в современном мире больше 5% малышей рождается с разными генетическими отклонениями и пороками развития.

Именно поэтому так важно перед планированием беременности проконсультироваться с генетиком и пройти специфическое обследование.

Ведь даже если родители абсолютно здоровы, но обладают генетической предрасположенностью к определенному заболеванию, существует достаточно высокая вероятность того, что малыш сможет ее унаследовать.

Вам обязательно необходима консультация генетика, при наличии хотя бы единственного из перечисленных ниже провоцирующих факторов:

  • если вы страдаете от наследственной болезни;
  • если в семье уже есть ребенок с любым генетическим заболеванием;
  • если у вас или в семьях близких родственников рождались нежизнеспособные дети;
  • если предыдущие беременности заканчивались самопроизвольными абортами (выкидышами);
  • если при других исследованиях были выявлены любые отклонения в биохимических маркерах;
  • если пол ребенка имеет для вас особенное значение (например, при гемофилии);
  • если в брак вступают кровные родственники;
  • если первая беременность у женщины наступила в возрасте старше 35 лет.

Врачи нашей Клиники обладают глубокими научными знаниями и большим практическим опытом в области генетики, что позволяет оперативно диагностировать заболевание и с максимальной точностью определять вероятность проявления данной патологии в семье. Проконсультируйтесь с генетиком высокой категории!

Какие заболевания входят в сферу интересов генетика

Врач генетик занимается диагностированием и лечением большого спектра генных патологий. Перечислить их все просто невозможно, но в отдельный список можно выделить наиболее часто встречающиеся заболевания:

  • синдром Дауна;
  • фенилкетонурия;
  • неврофиброматоз;
  • расщепление позвоночника;
  • синдром Марфана;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • муковисцидоз;
  • миотоническая дистрофия;
  • синдром Патау;
  • гемофилия;
  • синдром Элерса-Данлоса;
  • синдром кошачьего крика и т. д.

В первую очередь, задачей врача является постановка правильного диагноза. Затем специалист выявляет тип наследования и рассчитывает вероятность риска дальнейшего проявления недуга.

Именно генетик определяет, могут ли предпринятые профилактические меры предупредить возможную вероятность развития наследственной патологии.

Генетик не занимается лечением отдельных органов, его задача – установить генетический характер заболевания!

Методы диагностики в генетике

Общее число различных наследственных недугов, известных медицине на сегодняшний день, составляет более трех тысяч. Причем многие патологии проявляют себя далеко не с первых дней жизни. Чтобы установить правильный диагноз, врачи используют целый арсенал специфических методов исследования:

  • генеалогический метод (составляется генеалогическое древо как минимум из трех поколений семьи пациента);
  • молекулярно-генетические методы исследования;
  • хромосомный микроматричный анализ;
  • анализ сцепления генов;
  • цитогенетическая диагностика (хромосомное кариотипирование);
  • скрининг на мутации наследственных болезней;
  • синдромологический метод и многое другое.

Кроме того, используется широкий ряд различных биохимических, иммунологических и других общеклинических диагностических методик, помогающих в установке точного диагноза. Методы диагностики врач генетики подбирает индивидуально в каждом клиническом случае.

Запишитесь на прием к генетику

Чтобы максимально подробно прояснить все интересующие вас вопросы, возникающие в связи с наследственными патологиями, запишитесь на прием к врачу нашей Клиники онлайн или по телефону. Вы можете прийти к специалисту по поводу любого генетического заболевания и методов профилактики его развития.

В Клинике Современной Медицины проводится выявление, лечение и профилактика практически всего спектра врожденных патологий, включая аутизм, ДЦП, судорожные состояния, задержки психофизического развития и прочих заболеваний. Многих волнует вопрос, сколько стоит приемы генетика.

Клиника Современной Медицины является одним из лидирующих российских многопрофильных научно-исследовательских центров. В нашей Клинике передовые медицинские разработки и высокий профессионализм врачей гармонично сочетаются с доступной ценовой политикой.

Подробнее узнать о стоимости консультации специалиста генетика вы можете по телефону или задав вопрос онлайн. Обратитесь к генетику со своей проблемой!

Наш медицинский центр оказывает самый широкий спектр услуг. Вы всегда можете обратится к нам по вопросам генетики. Например, мы всегда готовы оказать вам услуги генетических анализов.

Медицина и Здоровье на портале EUROLAB | Медицинский справочник болезней и их лечение, консультации врача, клиники

Какими заболеваниями занимается Генетик

— Адреногенитальный синдром; — Аксиомы медицинской генетики; — Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования; — Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования; — Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования; — Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика.

— Генетическая классификация наследственных болезней; — Геномика; — Геномика патогенных бактерий и вирусов; — Евгеника; — Значение генетики для медицины; — Клиническая диагностика наследственных болезней; — Микроцитогенетические синдромы; — Миодистрофия Дюшенна-Беккера; — Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония); — Митохондриальная наследственность; — Муковисцидоз; — Мутации; — Наследственная предрасположенность к алкоголизму; — Наследственность; — Нейрофиброматоз 1-го типа; — Особенности клиники наследственной патологии; — Семейная гиперхолестеринемия; — Синдром Вольфа-Хиршхорна; — Синдром Дауна (трисомия 21); — Синдром дисомии по Y-хромосоме; — Синдром Клайнфелтера; — Синдром кошачьего крика; — Синдром Марфана; — Синдром Патау (трисомия 13); — Синдром трипло-Х (47, XXX); — Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой; — Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9; — Синдром Шерешевского-Тёрнера; — Синдром Эдвардса (трисомия 18); — Синдром Элерса-Данло; — Составление родословной; — Трисомия 8; — Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями; — Фармакогенетика;

— Фенилкетонурия.

Какими органами занимается врач Генетик:

Генетик не лечит отдельные органы. Он устанавливает генетическую природу болезни.

Когда следует обращаться к Генетику:

Обращаться к генетику, если: — имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка; — уже рождался ребенок с генетическими отклонениями; — в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития; — брак кровнородственный; — матери больше 35 лет; — в прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения; — в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

Когда и какие анализы нужно делать:

Определение мутантного гена ответственного за данное заболевание.

Какие основные виды диагностик обычно проводит Генетик:

Диагностика проводится в каждом из конкретных случаев заболевания.

Советы врача Генетика:

Наиболее благоприятное время для зачатия ребенка конец лета — начало осени. Пребывание на свежем воздухе, употребление продуктов богатых на витамины, солнце, отсутствие вирусных инфекций — все это благоприятно влияет на рождение здорового ребенка.

Делая карьеру, не надо забывать, что женщина находится в наилучшей форме для рождения здоровых детей от 18 до 35 лет. Если же беременность наступила после 35 лет необходимо пройти генетическое обследование. Не рекомендуются близкородственные браки.

Чем ближе степень родства, тем выше уровень риска для будущего потомства. Очень важно сохранение любой информации, касающейся истории здоровья каждой семьи. Большинство будущих родителей имеет небольшой риск передачи каких-либо генетических дефектов и никогда не пользуется услугами специалиста-генетика.

Во многих случаях акушер в разговоре с каждой из таких пар затрагивает основные генетические проблемы.

Самый лучший период для встречи с генетиком, конечно, время до начала беременности или, в случае близкого родства, еще до заключения брака.

Если же женщина уже беременна, генетик предложит провести соответствующие пренатальные тесты и поможет родителям принять решение, иметь им детей или нет.

Советы генетика спасли сотни тысяч пар с высоким риском рождения детей, пораженных серьезными пороками развития.

Ирина Жегулина. О профессии врача-генетика

– Чем занимается врач-генетик?
– Традиционно считается, что врач-генетик занимается редкими наследственными синдромами, ставит сложные диагнозы. Такой врач обследует пациента на предмет изменения в генах и хромосомах и дает прогноз относительно возможности развития заболевания.

Однако сегодня генетика меняется: она становится наукой, которая связана не только с лечением заболеваний, патологий и т. п., но и вмешивается в повседневную жизнь, помогает поддерживать здоровый образ жизни.

Появились генетические тестирования, которые позволяют действовать превентивно, то есть предотвращать развитие заболеваний, вовремя исправлять образ питания, физическую активность, чтобы генетический негативный потенциал не смог реализоваться.

Читайте также:  Потребление насыщенных жиров приводит к развитию агрессивного рака простаты

В новом контексте генетик — своего рода врач-терапевт, который подкован в генетике и хорошо понимает биохимию.

Например, мы видим, что у 20-летнего молодого человека есть генетическая предрасположенность к нарушенному обмену холестерина, и мы предупреждаем его о том, что развитие атеросклероза у него может наступить раньше, чем у других. Он находится в зоне риска и должен изменить свой образ жизни с учетом полученных данных.

Или возьмем различные предрасположенности в спорте. Часто люди думают: у нас ничего не получается, потому что мы ленивые. Но на самом деле у каждого человека своя генетика.

Например, есть люди, которые не хотят ничего делать, но у них есть очень хорошие задатки в развитии мышечной массы, силы, скорости. Иными словами, они могли бы добиться хороших результатов, если бы захотели.

Узнав о своих генетических данных, они могут получить дополнительную мотивацию и, приложив чуть больше усилий, добиться хороших результатов.

Таким образом, наша задача состоит в том, чтобы не только лечить, но и мотивировать людей в сторону здорового образа жизни. Более того, для некоторых людей, имеющих наследственную предрасположенность к определенным заболеваниям, это жизненно необходимо.

Например, родители болеют сахарным диабетом второго типа и уже в 50–55 лет имеют проблемы со здоровьем. Видя это, их дети, подростки, молодые люди, начинают задумываться и выяснять, что нужно сделать, чтобы этого избежать.

В некоторой степени генетика отвечает на вопрос, как сделать так, чтобы определенные предрасположенности не реализовались.

– Чем еще занимается врач-генетик?
– Важно продлить активное долголетие человека без болезни. Этому помогает регулярное обследование в совокупности с изменением образа жизни. Генетика дает людям дополнительную информацию о рисковых зонах (болезнях, особенностях обмена веществ) и повышает мотивацию к изменению образа жизни в сторону более здорового.

Кроме того, генетика помогает максимально снижать риски онкологических заболеваний. Например, можно определить наследственные формы рака (всем известна история Анджелины Джоли) и вовремя вмешаться, до развития заболевания.

Есть также онкология приобретенная, к которой, однако, тоже может быть своего рода предрасположенность, и ее можно выявить с помощью генетических тестов (например, предрасположенность к раку простаты, раку молочной железы, яичников и так далее).

В этих случаях онкологическое заболевание возникает не потому, что есть один какой-то ген, который сломался, и все пошло не так, а из-за того, что есть целая совокупность измененных генов, которые при наличии неблагоприятных факторов (экология, сопутствующие изменения здоровья, вредные привычки и т. д.) могут быть спусковым механизмом в развитии онкологии.

– Как выглядит траектория профессионального развития для врачей-генетиков?
– Я могу рассказать на собственном примере. Я закончила лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета имени А.И. Евдокимова. На последних курсах мне нравилась офтальмология, гинекология и генетика.

(Моя мама — генетик, и она все время оперировала какими-то понятиями, которые в детстве казались мне очень смешными и сложными одновременно, но все равно это осело, видимо, в подсознании.) Со временем я поняла: когда ты занимаешься генетикой, ты можешь заниматься генетикой в гинекологии, урологии и во многом другом.

Условно: надоела тебе гинекология — ты можешь переключиться в другую сферу и еще что-то узнать. Это будет полезно и для тебя как для врача, и для пациента.

В результате после шести лет учебы в институте я пошла в ординатуру по клинической генетике (в отличие от лабораторного генетика, у которого более биологическая направленность, клинический генетик консультирует пациентов, выписывает назначения, ставит диагнозы). Моя ординатура была на базе Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И.

 Пирогова. Первый год проходил в Республиканской детской клинической больнице, а второй я совмещала ординатуру и стажировку в Институте стволовых клеток человека. Я работала там год, хотя официально стажировки у них нет, но я просто пришла и сказала, что это очень интересно, попросила взять, и меня взяли.

Дело в том, что в институте дается классическая программа, которая была придумана давно. А мне было интересно, что происходит в мире сейчас. Например, в институте стволовых клеток я впервые познакомилась с методом ДНК-генотипирования с помощью твердых чипов, когда за раз исследуется до нескольких миллионов изменений в ДНК, а также с секвенированием, когда можно прочесть хоть весь геном от А до Я.

Во время стажировки мне посчастливилось работать с заведующей генетической лабораторией Екатериной Померанцевой. Благодаря ей я много узнала про редкие наследственные заболевания и способы профилактики рождения ребенка с патологией.

Я видела, например, пары, которые боялись заводить детей, потому что у них была одинаковая генетическая мутация. Но сейчас есть потрясающий метод — преимплантационная генетическая диагностика.

В рамках ЭКО, когда оплодотворение происходит в пробирке, выбираются те эмбрионы, которые не несут плохих мутаций, наследственных заболеваний, и именно этих здоровых эмбрионов и подсаживают женщине, а она уже рожает здорового ребенка.

Основам биоинформатики и методам лабораторной диагностики меня обучал Федор Коновалов, клинический биоинформатик, один из лучших специалистов в нашей стране.

После стажировке в Институте стволовых клеток я устроилась работать в «Атлас». Когда я увидела список их требований к врачу-генетику, то поняла, что, хотя я многое уже знаю, но чему-то все равно нужно будет учиться.

К счастью, у нас в компании принято обучать и помогать молодым специалистам.

В результате уже два года я каждый день узнаю что-то новое, совершенствую свои навыки не только как врач-генетик, но и немного как специалист по работе с большими данным.

– Какие компетенции необходимы для этой профессии?
– Генетика всегда идет рука об руку с биологией, эмбриологией (наукой о том, как развивается эмбрион и на каких этапах могут быть проблемы), биохимией, анатомией, не стоит также забывать акушерство и гинекологию. Многое зависит и от сферы, которую выбирает генетик.

Есть, например, офтальмогенетик, который занимается наследственными заболеваниями глаз. Можно быть генетиком в эндокринологии. Нужно понять, что тебе интересно из терапевтических специальностей, и насколько ты готов погрузиться в эту область.

Что касается личностных качеств, то необходимо проявлять определенную долю эмпатии, потому что чаще всего приходят тяжелые пациенты. В случае наследственной патологии нужно еще быть и психологом. Необходимы усидчивость и желание обучаться: здесь недостаточно один раз почитать учебник или пару рекомендаций.

Нужно быть готовым пересмотреть информацию и объяснить пациенту, почему, например, вчерашняя мутация, которая была «плохая» и «злая», сегодня больше не «плохая» и не «злая».

Еще многое зависит от компании, в которой человек хочет работать. Я, например, поняла, что с моим темпераментом, характером и стремлением к свободе я не могу работать в государственном учреждении с его строгим регламентом.

В частной медицине, особенно в биомедицине, сейчас все достаточно демократично, но, с другой стороны, в зависимости от сложности и срочности поставленных задач, график работы может быть совершенно ненормированным.

Иногда приходится работать в выходные.

–​ От чего может уставать врач-генетик?
– Иногда, когда в течение дня, общаясь с пациентами, повторяешь много раз одно и то же насчет распространенных мифов в этой области, от этого начинаешь уставать, хочется иногда просто порекомендовать почитать книгу по теме. А так я очень люблю свою работу, свою специальность, поэтому меня практически ничего не раздражает.

– Какие вузы сейчас выделяются как наиболее сильные в подготовке специалистов?
– Тем, кто хочет стать генетиком, я бы рекомендовала факультет фундаментальной медицины в МГУ. Генетикой занимаются и в Новосибирском государственном медицинском университете.

Хорошая генетическая лаборатория есть в Балтийском федеральном университете им. И. Канта.
Если говорить о студентах, то при всей загруженности в вузе необходимо находить время на стажировки. Можно стажироваться не часто или брать некоторые задания на дом, а потом обсуждать их по скайпу.

Надо понимать, что стажировка — дело добровольное, но она очень помогает.

– Что можно посоветовать школьникам, которых заинтересовала генетика?
– Нужно точно понимать, интересно ли тебе этим заниматься или это, скорее, выбор родителей, преподавателей и т. п.

Я, например, в младшей школе читала книги из серии «Все обо всем. Популярная энциклопедия для детей». Я бы рекомендовала для начала найти и почитать разные статьи по генетике, биологии и т.

 п, написанные понятным языком, а потом попробовать походить в разные кружки по ботанике или биологии.

Можно смотреть лекции TED. И обязательно нужно выучить английский, потому что на этом языке выходят большинство передовых исследований в этой области.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector