На одной руке пальцы короче, чем на другой

Аномалии развития – это отклонения, которые не вкладываются в понятие «нормального» строения тела. Врожденные аномалии закладываются внутриутробно в период с 3 по 10 неделю беременности. Некоторые отклонения развиваются уже после рождения при росте органов.

В центре современной косметической ортопедии и травматологии Ладистен корректируются пороки развития конечностей разной природы у пациентов разного возраста.

Основные аномалии развития конечностей

Пороки развития конечностей имеют сложную и широкую классификацию. Их можно разделить на две большие группы:

  1. Неполноценности конечностей. Это врожденное отсутствие (ампутация) рук, ног или пальцев. Конечность может отсутствовать полностью, или не хватает ее части (например, предплечья, стопы и т.д.).
  2. Пороки развития конечностей, обусловленные удвоением, сращиванием, присутствием дополнительных элементов, (например, наличие шестого пальца или срощенные пальцы на руке).

Пороки формирования верхних конечностей

На одной руке пальцы короче, чем на другой

К аномалиям относятся любые отклонения в скелете плечевого пояса и рук.

Если говорить об аномалиях развития верхних конечностей, классификация, разработанная The American Society for Surgery of the Hand (ASSH) и International Federation of Societies for Surgery of the Hand (IFSSH), показывает такие направления:

  1. Дефекты строения продольные и поперечные.
  2. Нарушение дифференциации костной и мягкой ткани.
  3. Полидактилия или удвоение.
  4. Чрезмерное развитие сегментов.
  5. Неполноценность развития.
  6. Недоразвитость рук или пальцев.
  7. Врожденные перетяжки.
  8. Общая патология скелета.

Основные заболевания:

  • пороки развития кисти – полное ее отсутствие, невозможность пошевелить запястьем, разогнуть его;
  • отсутствие других частей – предплечья, пальцев рук;
  • фокомелия – тюленеобразные конечности;
  • синдактилия – срощенные пальцы;
  • стенозирующий лигаментит – невозможность разогнуть палец;
  • камптодактилия – не хватает части конечности вследствие внутриутробных перетяжек.
  • гигантские или очень длинные пальцы.

Пороки нижних конечностей

На одной руке пальцы короче, чем на другой

Аномалии развития нижних конечностей аналогичны верхним. Врожденная аномалия нижних конечностей в МКБ-10 занимает коды Q74.1- Q74.9.

Основные заболевания:

  • аномалии развития стопы – ее частичное или полное отсутствие;
  • недоразвитость бедра;
  • дисплазия тазобедренного сустава;
  • вальгусное и варусное искривление;
  • отсутствие надколенника;
  • вывихи;
  • ложный сустав.

Причины врождённых пороков развития конечностей

Аномалии развития конечностей у детей закладываются еще в утробе. К основным причинам относятся:

  • генетический фактор;
  • мутации;
  • инфекции на 3-7 недели беременности;
  • прием некоторых медикаментов;
  • возникновение перетяжек;
  • прием алкоголя, наркотиков и табака.

Точную причину удается выяснить не всегда, но эффективное лечение существует.

Профилактика

Пороки развития конечностей в основном являются врожденными дефектами. В качестве профилактики необходимо вести здоровый образ жизни, планово делать УЗИ для своевременного выявления патологии.

Некоторые ситуации можно исправить еще в утробе. Питаться при беременности нужно сбалансированно, чтобы плод получал достаточно витаминов и микроэлементов для развития. Также важна экология и гигиена.

Инфекции могут быть причиной дефектов.

Восстановление конечностей 

Аномалии нижних конечностей подлежат исправлению с помощью современной хирургии. То жекасается и рук: Ладистен предлагает многопрофильные реконструкционные операции для разных патологий. В каждом отдельном случае лечение индивидуально.

Клиника использует все современные методики и возможности реконструкции. В том числе, проводятся операции с использованием микроскопа. Во время реконструкции конечность восстанавливается до максимально естественного анатомического вида.

Возобновляется кровоток, сухожилия и нервные пучки.

Для пороков развития хирургия направлена на восстановление, балансирование длины, исправление дефектов. Если аномалия врожденная, лучше исправлять ее еще в детстве. Ребенок легче адаптируется к «новому» органу, учится его использовать и привыкает к нормальной жизни вместе со здоровым строением тела.

Источники

  1. Ортопедия, травматология и протезирование. 2013. № 2: 102–108
  2. Simeon A. Boyadjiev Boyd , MD, University of California, Davis. Врожденные патологии конечностей
  3. Попков Д.А.. «К вопросу о классификации врожденных аномалий развития нижних конечностей, сопровождающихся укорочением» Гений ортопедии, no. 1, 2004, pp. 9-16.

Брахидактилия

Брахидактилия – аутосомно-доминантное заболевание скелета с популяционной частотой встречаемости 1,5 на 100 000, характеризующееся гипо/апоплазией дистальных фаланг пальцев рук и ног вследствие нарушения развития и роста фаланг и костей пястья. В зависимости от степени вовлечённости скелета в патологический процесс наследственные брахидактилии классифицируются на подтипы А-Е. Характеристика подтипов брахидактилии представлена в таблице 1. Наиболее часто встречаются типы А3 и D.

Таблица 1. Характеристика подтипов Брахидактилии.

Тип Подтип Подгруппа /Локус Ген
  • Тип
  • наследо
  • вания
Основные клинические признаки
 A                 Тип А брахидактилии главным образом характеризуется максимальной вовлеченностью средних фаланг
  A1(112500)  A12q35  IHH(600726)  АД  BRACHYDACTYLY, TYPE A1; BDA1 (FARABEE TYPE BRACHYDACTYLY)Брахидактилия тип А1 (тип Фараби)Характеризуется короткими широкими кистями, гипоплазией (вплоть до аплазии) средних фаланг, укорочением средних фаланг, симфалангизмом, отсутствием дистальной межфаланговой складки, клинодактилией II, III, IV пальцев рук. Метакрпальные кости короткие с широкими эпифизами. Проксимальные фаланги I пальцев кистей и стоп укорочены, возможна задержка роста.
 A1B (607004)5p13.3-p13.2  Не известен  АД  BRACHYDACTYLY, TYPE A1, B; BDA1BБрахидактилия тип А1ВArmour et al. (2000) описали семью с мягкой формой Брахидактилии тип А1, за исключением короткого роста, не ассоциированной с другими дополнительными клиническими признаками. В 2002 году картировали данный генетический вариант в области 5p13.3-p13.2.
 A1C (615072)20q11.22  CDF5 (601146)  АД, АР BRACHYDACTYLY, TYPE A1, C; BDA1CByrnes et al. (2010) изучали кровнородственный франко-канадский брак, в котором 3 сибсов имели брахидактилию тип А1, однако не имели мутаций в гене IHH и сцепления с локусом 5p13.3-p13.2. При дальнейшем исследовании картировали данный тип брахидактилии в области хромосомы 20q11 и выявили миссенс-мутацию в гомозиготном остоянии в кандидатном гене CDF5. Сын пробанда, имевший более мягкий фенотип, был гетерозиготным по данной мутации, что указывает на полудоминантный тип наследования.
BRACHYDACTYLY, TYPE A2; BDA2 (BRACHYMESOPHALANGY II; MOHR-WRIEDT TYPE BRACHYDACTYLY)Брахидактилия тип А2 (брахимезофалангия; тип Мора-Врита)
A2(112600)  A24q22.3  BMPR1B(603248)  АД  Характеризуется укорочением средних фаланг II пальцев кистей и стоп при относительно сохранных остальных пальцах, клинодактилией мизинца. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально. Рост нормальный.
 A220p12.3  BMP2 (112261)  АД  В 2009 году Dathe et al. установили, что Брахидактилия тип А2 может быть обусловлена дупликациями в гетерозиготном состоянии предполагаемого регулирующего элемента на хромосоме 20p12, который влияет на экспрессию гена BMP2 в развивающейся конечности (примечательно то, что точковых мутаций в последовательности данного гена не выявлено).
 A220q11.22  GDF5(601146)  АД Ряд авторов при исследовании семей с фенотипом Брахидактилии тип А2 выявили у больных мутации в гетерозиготном состоянии в гене GDF5 (предварительно исключив наличие мутаций в других кандидатных генах при данном типе) (Seemann et al. (2005); Kjaer et al. (2006); Ploger et al. (2008))
 A3(112700) Не известен    Не известен     АД  BRACHYDACTYLY, TYPE A3; BDA3 (BRACHYMESOPHALANGY V; BRACHYDACTYLY-CLINODACTYLY)Брахидактилия тип А3 (Брахимезофалангия V; Брахидактилия-клинодактилия)При Брахидактилия тип А3 отмечается укорочение средних фаланг пятых пальцев. Наклон дистальной суставной поверхности средней фаланги приводит к радиальному отклонению от дистальной фаланги. Ромбовидная или треугольная формы рудиментарной средней фаланги обуславливают развитие клинодактилии пятых пальцев.Тип 3 Брахидактилии может иметь весьма вариабельную клиническую картину.
 A4  Не известен  Не известен  АД BRACHYDACTYLY, TYPE A4; BDA4 (BRACHYMESOPHALANGY II AND V; TEMTAMY TYPE BRACHYDACTYLY)Брахидактилия тип А4 (Брахимезофалангия II и V; тип Темтами)Характерна гипоплазия средних фаланг II и V пальцев кисти. Возможно отсутствие средних фаланг II-V пальцев стоп, дисплазия ногтей, врожденная пяточно-вальгусная косолапость.
 A5   Объединен с подтипом А4
 A6  Не известен  Не известен  АД  BRACHYDACTYLY, TYPE A6; BDA6 (BRACHYMESOPHALANGY WITH MESOMELIC SHORT LIMBS AND CARPAL AND TARSAL OSSEOUS ABNORMALITIES; OSEBOLD-REMONDINI SYNDROME)Брахидактилия тип А6 (Брахимезофалангия с мезомелическим укорочением конечностей и поражением костей запястья и предплюсны; Осеболд-Ремондини синдром)Osebold et al. в 1985 году описали семью, в которой 8 членов имели совокупность скелетных аномалий, которые, казалось, образуют отдельный синдром. Средние фаланги рук и ног были гипоплазированы или отсутствовали. Конечности были мезомелически укорочены, все пораженные лица имели несколько меньший рост по сравнению с остальными. Концевые фаланги указательных пальцев имели отклонение в радиальном направлении. У младших членов семьи при рентгенологическом исследовании была выявлена задержка срастания пяточной кости. Все имели нормальный интеллект. Крючковатая и головчатая кости запястья были срощены.
     Тип В Брахидактилии отличается поражением дистальных фаланг и ассоциацией с аплазией ногтей
  B  B1(113000)  9q22.31 ROR2 (602337)  АД BRACHYDACTYLY, TYPE B1; BDB1Брахидактилия тип В1Средние фаланги II-V пальцев рук укорочены, кроме того, недоразвиты или отсутствуют дистальные фаланги пальцев рук и ног, с гипоплазией или полной аплазией ногтей. Порок распространяется как на пальцы рук, так и на пальцы ног. На ногах, однако, эти изменения могут быть выражены в меньшей степени. Большие пальцы рук и ног также могут быть изменены, но поражения эти менее выражены.  Наблюдается синдактилия II и III пальцев, клинодактилия. Выявляются аномалии позвоночника (сколиоз, полупозвонки), задержка прорезывания зубов, задержка закрытия родничка.
 B2(611377)  17q22 NOG (602991)  АД BRACHYDACTYLY, TYPE B1; BDB2Брахидактилия тип В2При Брахидактилии типа В2 классичкский фенотип Брахидактилии типа В дополнен проксимальной симфалангией, синостозом костей запястья и предплюсны, частичной кожной синдактилией.
 C  113100  20q11.22  GDF5(601146)
  1.  АР?
  2. Полудоми
  3. нантный?
 BRACHYDACTYLY, TYPE C; BDC (BRACHYDACTYLY, HAWS TYPE)Брахидактилия тип СТип С отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев. Характерны ограничение сгибания дистальных межфаланговых суставов, гиперсегментация проксимальных фаланг; ульнарная девиация II и III пальцев, возможны симфалангия и укорочение метакарпальных костей, полидактилия, клинодактилия V пальца, деформация Маделунга, врожденная косолапость (эквиновальгусная, эквиноварусная).
D 113200 2q31.1 HOXD13(142989) АД BRACHYDACTYLY, TYPE D; BDDБрахидактилия тип DУкорочены I пальцы кистей и стоп (брахимегалодактилия) за счет гипоплазии эпифизарной части терминальных фаланг больших пальцев. Gray and Hurt (1984) установили наличие полной пенетрантности у женщин и неполной у мужчин. У 3/4 пораженных лиц, как мужчин, так и женщин, признаки были выражены с двух сторон.
     При типе Е укорочены метакарпальные и метатарзальные кости
E1113300 ;2q31.1 HOXD13(142989) АД BRACHYDACTYLY, TYPE E1; BDE1Брахидактилия тип Е1Укорочение ограничено четвертыми метакарпальными и/или метатарзальными костями; некоторые больные с Брахидактилией типа Е1 умеренно низкорослые и имеют круглые лица; характерны прямые и короткие ключицы.
 E2613382  12p11.22  PTHLH(168470)  АД BRACHYDACTYLY, TYPE E2; BDE2 Брахидактилия тип Е2При типе Е2 в различной степени вовлечены метакарпальные кости, с укорочением на первом и третьем пальцах дистальных фаланг, а на втором и пятом — средних фаланг.
Читайте также:  Во время беременности выявлена клебсиелла окситока

Брахидактилия типа В (BDB B) является самой тяжёлой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий. Клинические признаками заболевания:

  • укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы, хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь  иметь расщеплённые или дуплицированные терминальные фаланги;
  • укорочение средних фаланг
  • гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок

BDB В обусловлена гетерозиготными мутациями в гене тирозин-киназного рецептора ROR2, который локализован на хромосоме 9 (9q22) и состоит из 9 экзонов. Белок ROR2 образован внеклеточным, трансмембранным и внутриклеточным доменами. Мутации, затрагивающие внутриклеточный домен, приводят к фенотипу аутосомно-доминантной брахидактилии типа В.

Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене ROR2 приводят к формированию аутосомно-рецессивного синдрома Робинова, характеризующегося поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов.

В отличие от рецессивного синдрома Робинова, при котором выявляются мутации разного типа во всей последовательности гена ROR2, доминантную брахидактилию типа B обуславливают нонсенс-мутации или мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания, локализующиеся преимущественно в экзонах 8 или 9 гена и приводящие к дефекту внутриклеточной части белка ROR2.

Выше описана наиболее распространенная форма брахидактилии типа B1 (OMIM 113000). Известна также брахидактилия типа B2 (OMIM 611377), при которой классический фенотип брахидактилии типа B дополнен дистальной симфалангией, синостозом костей запястья и предплюсны, частичной кожной синдактилией. Данное заболевание обусловлено мутациями в гене NOG (17q22).

Помимо брахидактилии типа B2 мутации в гене NOG могут приводить к формированию других костных заболеваний: синдрому множественных синостозов, проксимальной симфалангии (OMIM 185800), синдрому тарзальных и карпальных коалиций (OMIM 186570), синдрому анкилоза стремечка и широких больших пальцев (Teunissen-Cremers syndrome, синдром анкилоза стремечка без симфалангии, OMIM 184460).

Брахидактилия типов D и Е1 обусловлена мутациями гена HOXD13 (HOMEOBOX D13), состоящего из двух экзонов и кодирующего полипептид из 335 аминокислот.

HOXD13 принадлежит к семейству HOX (гомеобокс) генов, играющих ключевую роль в процессе эмбриональной закладки, роста и развития конечностей. Мутации в гене HOXD13 приводят к развитию пороков конечностей, довольно вариабельных в широком спектре клинических проявлений.

Мутации в полиаланиновом тракте HOXD13 вызывают синдактилию, тогда как аминокислотные замены в гомеодомене связаны с брахидактилией типов D и E1.

Для молекулярно-генетической диагностики брахидактилии типа В1 в Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций методом секвенирования экзонов 8 и 9 гена ROR2, для диагностики брахидактилии типа B2 — поиск мутаций в гене NOG методом секвенирования кодирующей последовательности данного гена. Также возможен поиск мутаций во всей кодирующей последовательности и областей экзон-интронных соединений гена HOXD13, приводящего к развитию брахидактилий типов D и Е1.

ИсследованиеЦенаСрок исполнения(дней)
Поиск мутаций в гене HOXD13 7700 21
Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 6500 21
Поиск мутаций в гене NOG 3500 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 3200 21

Акромегалия: как выявить симптомы и причины болезни, методика лечения

Акромегалия в переводе с греческого языка означает «большие конечности». Тяжелая нейроэндокринная патология, которую выявляют у 4-х человек из 1000 000, доставляет моральный и физический дискомфорт.

Часто болезнь, вызванную сбоем функции передней доли гипофиза, диагностируют у 40-летних мужчин и 45-летних женщин. У людей молодого возраста акромегалия проявляет себя более агрессивно. В это время признаки проявляются ярче, быстрее.

Одним из первых симптомы болезни описал французский доктор Мари в 1886 году. Но за полтора столетия до этого английский писатель Джонатан Свифт рассказал миру о путешествии Гулливера в страну Великанов. Вымышленные персонажи писателя – аллегория. Однако и теперь, говоря об акромегалии, врачи вспоминают автора из Туманного Альбиона. Не исключено, что облик исполинов взят Свифтом из жизни.

Причины акромегалии

Перечисляя главные причины редкой болезни, врачи называют генетическую предрасположенность семейных форм, передающихся по наследству:

  • синдром Розенталя-Клопфера (большие складки на затылочной части, спровоцированные сочетанием пахидермии складчатой, гигантизма и акромегалии);
  • синдром акромегалоидного лица (утолщение губ, век, бровей, нос «картошкой»);
  • синдром Сотоса (усиленный рост с явными признаками болезни);
  • соматотрофиному;
  • гигантизм, вызванный избытком соматолиберина.

Существует перечень недугов, которые в первую очередь могут стать причиной летального исхода пациентов с акромегалией:

  • ишемическая болезнь сердца;
  • гипертония;
  • синдром обструктивного апноэ сна;
  • гиперпаратиреоз;
  • полипы в кишечнике;
  • инфекционные болезни.

Если своевременно не начать лечить акромегалию, состояние пациента будет стремительно ухудшаться. Человек погибнет через 3-4 года.

Признаки и симптомы болезни

Провокатор акромегалии – избыток продукции гормона роста соматотропина у взрослых, либо опухоль гипофиза, влияющая на зрительные нервы и окружающие отделы головного мозга.

В начальной стадии акромегалии перемены во внешности происходят так медленно, что ни близкие, ни сам больной не замечают это.

Пока однажды не обнаружат, что стопы не помещаются в любимые туфли, а кольца невозможно надеть на растолстевшие пальцы.

Развитию акромегалии сопутствуют симптомы, вызывающие панику у родственников и больного. Черты лица, о которых еще недавно окружающие отзывались с восторгом, грубеют. С годами масштаб проблемы виден издалека.

Увеличиваются надбровные дуги, кости скул, появляются расщелины между зубами, нижняя челюсть тяжелеет. Мягкие ткани разрастаются, становятся толстыми. Уши, нос, губы меняют размеры.

В области щек, лба и затылка намечаются складки.

Диагностика акромегалии

Диагностику болезни проводит врач-эндокринолог. Для этого необходимо посетить медицинский центр, сдать лабораторные анализы:

  • кровь (определить количество фосфора, гормонов);
  • мочу (на содержание кальция).

Следующими этапами станут:

  • рентген – покажет изменения в костной системе;
  • компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) – определят состояние гипофиза, отсутствие или наличие опухолевых образований;
  • осмотр офтальмологом;
  • консультация невропатолога.

Разобравшись в причинах болезни, врач назначит адекватное лечение. Медицине известны случаи, когда больные выздоравливали. Но внешние изменения останутся навсегда.

Лечение акромегалии

Если больному поставлен диагноз «акромегалия», не нужно впадать в панику. Медицина не стоит на месте. Науке доступно многое, но больной должен помнить: работать надо на опережение. Медицина использует 3 способа лечения патологии:

  • Лекарственные препараты. Классический метод лечения применяется, если в организме нет серьезных изменений, опухолевых образований. Существенным моментом является противопоказание к хирургическому вмешательству. Специальные препараты будут подавлять гормоны роста.
  • Лучевая терапия. Когда лекарственная терапия не дает эффект, а хирургическое вмешательство противопоказано, врач предложит пройти курс лучевой терапии. Его назначают при злокачественной опухоли на гипофизе. На результат лечения рассчитывают через 1-2 года.
  • Если патология прогрессирует, а другие формы лечения не результативны, используют хирургический метод. Операцию рекомендуют, когда опухоль давит на зрительный нерв. Послеоперационная реабилитация длится от 3-4 месяцев до нескольких лет.

Обязательная часть — симптоматическое лечение: борьба с сахарным диабетом, гипертонией, ожирением. Если и вы столкнулись с этой болезнью, специалисты медицинского центра «Гармония» поспособствуют в ее преодолении. Врачи помогут преодолеть психологические проблемы, назначат обследование, подберут правильное лечение.

Брахиметакарпия

Образованный из двух греческих слов (от греч. «брахи-» — короткий и «метакарпус» — пястная кость), термин «брахиметакарпия» объединяет собой патологические состояния, проявляющиеся укорочением одной или нескольких пястных костей.

Как часто встречается брахиметакарпия?

По данным научной литературы, брахиметакарпия является редким заболеванием, а ее встречаемость составляет менее 1 на 1000.

Истинная причина возникновения брахиметакарпии до сих пор не известна, однако механизм развития укорочения не вызывает сомнения: во всех случаях причина прогрессирующего отставания в росте одной или нескольких пястных костей заключается в преждевременном снижении функции и закрытии ростковой зоны.

Какие кости поражаются при брахиметакарпии?

Наиболее часто поражаются четвертая пястная кость, реже – пятая и еще реже третья пястная кости. Укорочена может быть как только одна из этих костей, так и несколько в любых сочетаниях.

Поражаться может одна рука, могут и обе, при этом не обязательно, что количество и/или номер укороченных пястных костей будет совпадать. Еще один часто встречаемый симптом – укорочение ногтевой фаланги большого пальца на одной или обеих руках.

При этом ноготь на большом пальце короткий и широкий. Судя по всему, именно эта патология присутствует у известной актрисы Меган Фокс.

Какие жалобы при брахиметакарпии?

Первым признаком, на который начинают обращать внимание ребенок и родители – это то, что у родившегося с внешне здоровыми ручками ребенка, с возраста 5-9 лет, один или несколько пальчиков начинают отставать в росте.

Как я писал уже выше, брахиметакарпия встречается в подавляющем большинстве случаев у девочек и конечно, изменение внешнего вида кисти становится сразу серьезной проблемой, поскольку открытая виду окружающих, кисть является косметически значимой зоной, участвующей в составлении внешнего облика человека в целом и молодой девушки- в частности.

Когда возраст ребенка приближается к 13-14 годам, в глаза начинает бросаться не только то, что один или несколько пальцев становятся короче, но и то, что при сжатии руки в кулак, на месте одного или нескольких пястно – фаланговых суставов (в простонародье – «костяшек») появляется западение.

Родители начинают замечать, что ребенок прячет руки за спиной, носит постоянно в карманах, одевает перчатки даже тогда, когда на улице не холодно. Взглянув немного назад, на статистику, мы увидим, что наиболее часто поражаемым пальцем является четвертый, «безымянный».

Не знаю, почему в русском языке ему не нашлось имени, но европейцы оказались более находчивы: безымянный палец называется по английски «ring finger» — палец для кольца. Увы, при брахиметакарпии 4 пястной кости, этот палец не подходит для ношения кольца, на что жалуются пациентки с такой патологией.

Читайте также:  Ливарол свечи. Эффективное средство от молочницы. Инструкция по применению препарата, цена, отзывы и эффективность, применение при беременности

Одетое на безымянный палец кольцо оказывается зажатым между кожной складкой и межфаланговым суставом, препятствуя движениям и только делая проблему более заметной. Девочки постарше уже с опасением думают о времени, когда избранник оденет на палец обручальное кольцо и о том, что свадебная фотография этого момента крупным планом скорее всего не будет стоять на видном месте дома.

Однако недовольство внешним видом кисти не исчерпывает жалобы, предъявляемые пациентами с брахиметакарпией.

Более 80% обследованных детей отмечали усталость при физических нагрузках на кисть, например при несении тяжелой сумки, письме (в случаях когда поражена была доминирующая кисть), сильном сжатии какого-либо предмета или удержании за него (например поручень в городском транспорте).

Болевой синдром при этом присутствовал примерно у 40% детей, они же жаловались и на ограничение объема сгибания в пястно-фаланговых суставах.

Однако, при измерении объема движений в пястно-фаланговых суставах пораженного луча было выявлено, что во всех случаях имеется ограничение активного сгибания в пястно-фаланговом суставе укороченного пальца. Были и специфические жалобы, связанные со специфическими видами деятельности. Например сложность во взятии аккорда на гитаре или фортепиано в связи с недостаточной длиной пальца.

Какие возможны варианты лечения брахиметакарпии и как оно проходит?

Для удлинения костей кисти существует три основных варианта операций: это одноэтапная костная пластика, двухэтапная костная пластика и дистракционный остеосинтез по Г.А. Илизарову.

Методикой выбора при лечении брахиметакарпии является третий вариант – дистракционный остеосинтез или удлинение дистракционным аппаратом по методике Г.А. Илизарова.

При брахиметакарпии укорочение пястной кости всегда превышает 1 см, а одноэтапная костная пластика не позволяет устранить укорочение пястной кости более 1 см за раз, поэтому выбор данной методики для лечения брахиметакарпии является не самым грамотным решением.

Двухэтаная костная пластика может быть использована для лечения этой патологии, однако лишенная преимуществ одноэтапной костной пластики (всего одна операция и относительно короткий восстановительный период), она имеет тот же недостаток – необходимость в пересадки кости с другой области.

Удлинение же дистракционным аппаратом позволяет избежать значительных послеоперационных рубцов, и не требует травмирования донорской зоны, не смотря на достаточно длительный период ношения аппарата (около 3-х месяцев), в связи с чем данная методика является операцией выбора при брахиметакарпии.

Сколько времени занимает лечение брахиметакарпии и из каких этапов оно состоит?

  • 1. Операция – проходит под сочетанной анестезией и под жгутом. Через точечные проколы в коже в укороченную пястную кость вводятся 4 специальные спицы, которые имеют нарезку на кончике. После этого спицы прикрепляются с дистракционному аппарату авторской конструкции, который имеет компактные размеры и располагается только с тыльной стороны кисти. После этого, через два 2-х миллиметровых прокола кожи специальным долотом выполняется остеотомия кости под визуальным контролем ЭОП. Операция завершается наложением двух швов на проколы для остеотомии.
  • 2. Период перед началом дистракции длится 5-10 дней. В это время выполняются перевязки и мы ожидаем спадения отека и исчезновения болевого синдрома. За это время между фрагментами кости, в месте остеотомии образуется первичная субстанция, из которой в дальнейшем будет расти новая кость.
  • 3. Период дистракции- самый ответственный период – когда мы начинаем медленно раздвигать аппаратом рассеченные фрагменты пястной кости и растягивать формирующуюся между фрагментами новую незрелую кость. Дистракцию после соответствующего обучения выполняют родители или даже сам ребенок под их присмотром. Эта процедура выполняется 3-4 раза в день и является абсолютно безболезненной, поскольку за один прием кости раздвигаются всего на 1/4 — 1/8 мм. Период дистракции продолжается ровно столько, сколько нужно для полной компенсации укорочения пястной кости. Учитывая то, что средняя величина укорочения при брахиметакарпии составляет 18 мм, период дистракции длится около 20 дней.
  • 4. Период фиксации необходим для того, чтоб дистракционный регенерат, образующийся между фрагментами кости мог стать достаточно крепким и снятие аппарата не привело бы к его деформации. На этот период ребенок может находится под амбулаторным наблюдением по месту жительства, поскольку в этот период осложнения происходят крайне редко и они связанны только с воспалениями вокруг спиц при недостаточно тщательном уходе за аппаратом. В среднем период фиксации при брахиметакарпии длится около 2 месяцев.
  • 5. Как только регенерат становится достаточно плотным, что видно по контрольной рентгенограмме, выполняемой 1 раз в 2-3 недели, аппарат снимается. Происходит это без анестезии, поскольку ощущения при удалении спиц из кости дискомфортны, но не болезненны.
  • 6. Период реабилитации необходим для того, чтоб увеличить объем движений в пястно-фаланговом суставе, который за время лечения становятся меньше. Это связанно в первую очередь с тем, что при удлинении пястной кости происходит натяжение сухожилий и связок, которые в дальнейшем приходится растягивать. При добросовестном подходе к реабилитационным занятиям, объем движений в суставе обычно становится больше, чем до начала лечения, что связанно с выведением сустава в правильную позицию. Период реабилитации занимает 6- 8 месяцев.

Таким образом, суммарно период нахождения ребенка с аппаратом на руке составляет около 3-х месяцев, а лечения в целом- около 1 года. Через год уже можно оценивать окончательный результат лечения.

Опыт лечения врожденных пороков развития кисти

 Врожденные пороки развития и деформации кисти являются одними из самых сложных и многообразных. По литературным данным они составляют от 0,1 до 1,94 на 1000 новорожденных.

В настоящее время установлено, что врожденные деформации конечностей могут быть как наследственно обусловленными, так и возникать в результате патологического действия экзогенных факторов на развивающийся эмбрион (эмбриопатии) или плод (фетопатии).

Поэтому возможно проявление пороков развития кисти как в виде самостоятельной нозологической формы, так и в комплексе с другими заболеваниями (формирование синдромов). Нередко пороки развития на одной и той же кисти сочетаются друг с другом, поэтому хирургическое лечение этой патологии представляет большие трудности.

     Наиболее часто встречающиеся врожденные аномалии развития кисти, требующие хирургического лечения, можно объединить в следующие клинические группы:

  1. Гипоплазии – относятся все аномалии, сопровождающиеся разной степенью недоразвития анатомических структур кисти – скелета, мышц, сосудов, сухожилий, суставно-связочного аппарата: синдактилия, брахидактилия, камптодактилия, амниотические деформации, эктродактилия, олигодактилия, гипоплазия большого пальца.
  2. Гиперплазии – объединены все врожденные аномалии, сопровождающиеся наличием добавочных анатомических структур или их гипертрофии: полидактилия, гиперфалангия, макродактилия, гигантизм, слоновость.
  3. Синдромы – выделены все врожденные аномалии кисти гипо- и гиперпластического типа в сочетании с комплексом типичных врожденных дефектов развития других локализаций организма: артромиодисплазия, акроцефалосиндактилия, окулодентодигитальный, орофациодигитальный, остеоониходисплазия, а также синдромы: Робена, Поланда, Марфана, Шарко-Мари-Тута, Маффучи и др.

     Синдактилия – врожденное сращение пальцев кожной или костно-кожной тканями. Составляет более половины всех аномалий развития кисти. В 2 раза чаще синдактилия встречается у мальчиков.

Наиболее часто соединены III – IY пальцы. В 41% случаев бывает двустороннее симметричное поражение, в 35% – справа, в 24% — слева.

Она может сочетаться с любой врожденной аномалией развития кисти, стопы, других органов.

     Методы операций при синдактилии можно разделить на 3 группы – фалангизация с замещением дефекта кожи:

  1. Местными тканями;
  2. Местными тканями и свободным кожным аутотрансплантатом;
  3. Свободным кожным аутотрансплантатом.

     После операции после снятия коррегирующей повязки рекомендуется восстановительное лечение – массаж, лечебная гимнастика. В процессе роста ребенка в ряде случаев возникает необходимость в коррегирующих операциях.

     Брахидактилия – врожденное недоразвитие кисти, укорочение или отсутствие одной или нескольких фаланг (брахифалангия), изолированное или множественное укорочение пястных костей (брахиметакарпия).

Часто сопровождается кожной или костной формами синдактилии. Чаще всего деформации подвергаются II – IY пальцы. Нередко при брахидактилии наблюдается синфалангия и синостоз пястных костей.

У 40-50% детей брахидактилия сопровождается аналогичной деформацией на стопах.

     Лечение брахидактилии в основном оперативное. В каждом случае избирается индивидуальный план операции. С целью предупреждения угнетения роста кисти устранение сращения пальцев рекомендуется проводить в раннем возрасте. В возрасте 8-10лет можно предпринять удлинение наиболее укороченных пястных костей и фаланг сформированных пальцев при помощи аппаратов внешней фиксации.

     Камптодактилия – врожденная сгибательная контрактура пальца. Встречается относительно редко, в равной частоте у мальчиков и у девочек. Различают сгибательную контрактуру на уровне проксимальных межфаланговых суставов Y пальца, реже IY -Y и очень редко II -Y пальцев.

Типично двустороннее симметричное поражение с более выраженной картиной справа или слева. Аномалия сопровождается недоразвитием всех структур: укорочением кожного покрова с отсутствием или сглаженностью кожных складок, дисплазией сухожильно-связочного аппарата и сосудов кисти, недоразвитием головки проксимальной фаланги.

Заметно ограничение разгибания средних фаланг пальцев, отсутствует дифференцированное сгибание дистальных фаланг.

     Лечение камптодактилии преимущественно консервативное. С момента диагностики заболевания рекомендуются тепловые процедуры, массаж с растяжением кожи и разгибанием сустава. В целом функция кисти не страдает.

В тяжелых случаях применяется оперативное лечение: Z-образное рассечение кожи, капсулотомию проксимального сустава, отсечение ножек поверхностного сгибателя, дозированная дистракция при помощи аппарата внешней фиксации.

Читайте также:  Долгие месячные и боли бывают в низу живота

Изучение отдаленных результатов свидетельствует о рецидивах заболевания.

     Клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев кисти. Встречается редко, но при отклонении менее 10° от нормальной оси обычно не фиксируется. Всегда двусторонняя симметричная, вдвое чаще поражает мальчиков, прогрессирует в процессе роста кисти.

     По степени бокового отклонения пальца различают: легкую – до 10°, среднюю – до 20°, тяжелую – более 20°. При легкой степени функция кисти не страдает.  При средней – отмечается ограничение в тонкой профессиональной деятельности.

При тяжелом отклонении пальцев в ульнарном отклонении резко ограничены кончиковый, щипковый захваты мелких предметов, снижена сила и форма остальных видов захвата. Данной патологии иногда сопутствуют аналогичные аномалии развития на стопах, а также синдактилия, брахидактилия.

Деформация нарастает с началом активного роста.

     Консервативное лечение включает в себя тепловые процедуры, массаж с редрессацией и растяжением кожи. Как подготовительный этап к операции используются коррегирующие повязки.

     Оперативную коррекцию начинают с 7-8 лет. Выбор метода операции зависит от характера аномалии. В процессе роста кисти иногда требуется дополнительная коррекция деформации.

     Эктродактилия – врожденное расщепление кисти. Может быть односторонней, симметричной двусторонней, в сочетании с аналогичной деформацией на стопах, а также с другими аномалиями. По внешнему виду кисть напоминает клешню рака или удвоенную кисть.

В процессе роста дети активно приспосабливают форму кисти к функции. При широких расщелинах, ограничивающих функцию кисти, показано оперативное лечение. Учитывая степень нарушения кровотока кисти, техника реконструкции в каждом случае индивидуальна.

В послеоперационном периоде особое внимание уделяют биомеханической перестройке функции кисти.

     Олигодактилия – врожденный дефект одного или нескольких пальцев кисти. В зависимости от числа сохранившихся пальцев называют тетрадактилией, тридактилией.

Может сочетаться с гипоплазией I пальца, недоразвитием или отсутствием пястных костей, синдактилией и другими аномалиями развития. Встречается сравнительно редко. Если функция оставшихся пальцев компенсирована и устраивает пациента, оперативное лечение не проводится.

Для улучшения хватательной функции или устранения сопутствующих аномалий возможно оперативное лечение.

     Гемимелия – врожденная аплазия отделов кисти. При лучевой аплазии отсутствует лучевая половина кисти, при локтевой — локтевая. Часто сочетается с синдактилией оставшихся пальцев и другими врожденными дефектами. Лечение проводят по индивидуальному плану: устраняют синдактилию, функцию противопоставления восстанавливают при помощи мышечно-сухожильных транспозиций.

     Эктодактилия – полная или частичная аплазия костей запястья и пястья, непосредственно от конца предплечья отходят гипопластичные укороченные пальцы. Встречается крайне редко. До полного окончания роста и формирования скелета оперативное лечение не проводится. В дальнейшем возможен индивидуальный подход к хирургическому лечению или протезированию и социальной реабилитации.

     Гипоплазия I пальца – наиболее частот встречающаяся врожденная аномалия. Среди всех врожденных аномалий кисти на I палец приходится более 16%.

Часто сочетается с другими аномалиями развития кисти и врожденными синдромами.

Почти все врожденные деформации I пальца характеризуются различной степенью недоразвития всех структур пальца: скелета, мышц тенара, сухожильно-связочного аппарата, сосудистой системы и иннервации.

     Аплазия I пальца – характеризуется полным его дефектом. Кисть при этом имеет форму четырехпалой. Захват осуществляется боковой поверхностью пальцев. У взрослых в процессе функции формируется подобие противопоставления II к  III пальцу.

     Микродактилия I пальца – недоразвитие I пальца. Может быть различной по степени недоразвития. В ряде случаев элементы I пальца могут быть хорошо развиты, имеются сухожилия сгибателя, сохранены I пястная кость и фаланги пальца. Однако полностью отсутствуют мышцы тенара. Такой палец нестабилен и неспособен к хватательной функции.

Существуют методы оперативной коррекции данной патологии. Операции проводят чаще всего в несколько этапов. В нашей клинике используется операция Блаут в модификации Годуновой.

1 этапом , начиная с 3-5-месячного возраста производят пластику местными тканями основания I пальца, что в дальнейшем способствует улучшению кровообращения и развитию рудимента. 2 этапом осуществляют реконструктивно-восстановительную операцию.

Из разреза по тыльной поверхности кисти вдоль лучевого края II пястной кости в сагиттальной плоскости выполняют продольное отщепление фрагмента от II пястной кости, сохраняя его связь у основания. Дистальный конец фрагмента соединяют с рудиментом.

     Амниотические деформации кисти – возникают вследствие внутриутробных перетяжек на уровне различных сегментов верхней конечности и наблюдается на 1:2000-2500 новорожденных.

По тяжести поражения кисти амниотические перетяжки делят на полные, когда в результате перетяжки наступает внутриутробная спонтанная ампутация различных сегментов кисти, пальцев, пястных костей, запястья. Неполные, когда остаются циркулярные, ладонные или тыльные странгуляции различной глубины – поверхностные или глубокие.

При полных амниотических перетяжках оставшиеся сегменты кисти представляют собой культи закругленной формы, покрытые истонченной кожей. Поверхностные странгуляции характеризуются атрофией жировой клетчатки на месте перетяжки, без нарушения кровообращения, с сохранением чувствительности дистальнее странгуляции.

Глубокие странгуляции характеризуются спаянием кожи с костью по всей окружности или ее части. При этом нарушается лимфо-и кровообращение. С ростом кисти трофические нарушения усиливаются, наступают изъязвления и некроз амниотической культи.

     Лечение амниотических перетяжек оперативное.

     Эктрофалангия – врожденной расщепление I пальца на уровне проксимальной или дистальной фаланг. Сочетается часто с синдактилией и трифалангией.

При данном пороке выполняется операция Бильхаута, которая заключается в резекции обращенных друг к другу внутренних половин фаланг и соединении двух наружных половин в один палец с последующей фиксацией.

При сочетании с трифалангией I пальца в последующем проводят его полицизацию.

     Полидактилия – врожденное увеличение числа пальцев от одного лишнего до многопалости. Может быть односторонней, двусторонней, а также в сочетании с полидактилией стоп, синдактилией и другими аномалиями. Увеличение числа отдельных фаланг называют полифалангией. Чаще всего встречается лучевая полидактилия – добавочные I-II пальцы и локтевая – добавочные к Y пальцу.

Могут иметь нормальное развитие всех структур или недоразвитие их в виде рудимента, висящего на кожной ножке. Частота встречаемости от 1:3300 до 1:630. Лечение оперативное.

При выборе тактики и метода операции необходимо сделать рентгенографию для установления характера костных изменений, различных вариантов связи с основным пальцем, исследовать функции добавочного и основного пальцев.

     Макродактилия – врожденный частичный гигантизм. Выделяют 2 формы: прогрессирующую и стабильную. В одном случае отмечается поражение только мягких тканей, в другом – и костных, и мягких. Чаще всего поражаются I-II и II-III пальцы, реже в процесс вовлекаются предплечье и локтевая половина кисти. Чаще всего применяется ампутация гипертрофированных пальцев.

     Трифалангия I пальца – характеризуется тем, что кисть содержит 5 трехфаланговых пальцев, лежащих в одной плоскости, с расположением плавательной перепонки на одном уровне и отсутствием мышц тенара. Полностью нарушены основные функции I пальца и прежде всего – оппозиция. Оперативное лечение проводится с 2-3-летнего возраста

     В травматолого-ортопедическом отделении с 1998 по 2004 год оперировано 146 детей с пороками развития кисти. Выполнено 200 оперативных вмешательств. Выбор хирургической тактики зависел от детального уточнения изолированного или сочетанного характера аномалий.

     В клинике выполнено 65 оперативных вмешательств по поводу синдактилии. Устранение этого порока проводилось поэтапно, в возрасте от 1года до 5 лет. При фалангизации использовали волнообразные разрезы, пересекали тыльную поперечную связку между головками пястных костей.

Пластику межпальцевого промежутка проводили расщепленным кожным аутотрансплантатом, местными тканями и их сочетанием. В послеоперационном периоде фиксировали кисть гипсовой моделированной шиной в течение 4 недель. Это позволило избежать рубцовых контрактур пальцев.

Рубцовые контрактуры сформировались у 3 пациентов при несоблюдении рекомендаций по выполнению реабилитационных мероприятий на амбулаторном этапе лечения.

     При врожденном расщеплении I пальца кисти на уровне проксимальной и дистальной фаланг (эктрофалангии) у детей в возрасте от 7 месяцев до 4 лет выполнено 8 операций Бильхаута.

     Следующая группа представлена 67 оперативными вмешательствами при полидактилии, полифалангии, когда один из пальцев или одна из фаланг гипоплазированы, а также при наличии добавочного луча. Объем и этапы коррекции включали ампутацию добавочных пальцев, вычленение добавочных лучей, в том числе 9 – с транспозицией сухожилий. Большинство детей оперировано в возрасте до 1 года.

     Устранение амниотических перетяжек выполнено 13 детям в возрасте 10-12 месяцев путем иссечения собственно перетяжки с последующей кожной пластикой по Лимбергу.

     При микродактилии I пальца и аплазии I пястной кости операцией выбора считаем стабилизацию I пальца по Блаут-Годуновой, что выполнено у 3 пациентов. У всех детей удалось создать прочный костный блок.

     Больным камптодактилией выполнено наложение аппарата внешней фиксации с последующей дистракцией и устранением деформации в 5 случаях. Дети оперированы в подростковом возрасте. Ближайшие и отдаленные результаты у всех пациентов удовлетворительные.

     При стенозирующем лигаментите выполнено 27 операций – лигаментотомия кольцевидной связки. Функция 1 пальца у всех пациентов восстановлена полностью.

     Таким образом, сложные этапные реконструктивные и пластические операции при пороках развития кисти, позволяют, в первую очередь, восстановить функциональное состояние недоразвитой кисти, во вторую – добиться косметического результата.

     «Можно сказать не преувеличивая, что замечательные по своему механизму снаряды, изобретенные умом человеческим, составляют только подражания чудному механизму руки, далеко отстоящие от него в удобстве, простоте и изяществе формы». Н.И Пирогов.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector