Молекула ДНК человека. Как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белка

ДНК – что это такое простыми словами и как она устроена? Физически это макромолекула, которая не только хранит в себе наследственную информацию, но и является подробной инструкцией по развитию всего организма условно из одной универсальной клетки.

Если сравнить человека с компьютером, а все многообразие биологической жизни – с различными формами роботизированных компьютеров, ДНК в этом сравнении будет биологическим языком программирования. С той лишь разницей, что биологические виды устроены намного сложнее и совершеннее самых передовых компьютеров.

К примеру, все биологические виды обладают уникальной способностью деления и преобразования клетки.

Фактически в ходе самовоспроизводства клетки биомасса не только материализуется сама из себя, но и физически преобразовывается под решение множества узкоспециализированных задач.

А все многообразие живых видов, их форм, уникальных способностей исходит из деления одной универсальной клетки. Одно это уже уходит далеко за грань всех современных генетических достижений.

История открытия

Фактически открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты произошло дважды. Первым открытие молекулы совершил Иоганн Фридрих Мишер в 1869 году. Будучи швейцарским биологом и физиологом, он из клеток, содержащихся в гное, смог выделить большую молекулу с высоким содержанием азота и фосфора.

Свое открытие он назвал нуклеин, а позже – нуклеиновой кислотой, когда были открыты ее кислотные свойства. Первоначально ученые считали, что основная функция нуклеиновой кислоты состоит в хранении фосфора.

А предположения, что она может содержать в себе наследственную информацию, вызывали насмешки, поскольку структура молекулы казалась им слишком простой и однообразной для таких функций. Также считалось, что наличие дезоксирибонуклеиновой кислоты свойственно только животным клеткам, а в растениях содержится только РНК.

Но в 1934–1935 годах советские ученые-биологи А. Н. Белозерский и А. Р. Кизель это наглядно опровергли и опубликовали результаты своих работ в советских и мировых научных журналах.

Повторное открытие ДНК уже в качестве носителя наследственной информации и не только было совершено в 1944 году.

Группа исследователей, состоящая из Освальда Эвери, Колина Маклауда и Маклина Маккарти, проводила эксперименты с трансформацией бактерий и доказала, что основную роль в этом процессе играет дезоксирибонуклеиновая кислота.

Значение ДНК в медицине

Открытие ДНК в медицине, расшифровка этой кислоты – это события, значение которых трудно преувеличить. Большая часть современных прорывных технологий и исследований прямо или косвенно базируется на этом фундаментальном для науки открытии.

Не знай мы про гены, не было бы многих современных методов лечения и диагностики, многих технических изобретений. По сути, не было бы и генетики как полноценной самостоятельной науки. Застопорилось бы изучение клетки и того, как она функционирует.

А без этих знаний и множество открытий в этой области было бы невозможно.

На сегодняшний день знания о генах помогают многим людям:

  • Узнать о заболевании намного раньше наступления первых симптомов. Лечение на сверхранней стадии всегда более успешно.
  • Узнать свою генетику просто – для этого достаточно сделать ДНК-анализ. С помощью него вы можете понять, к каким заболеваниям у вас есть предрасположенность, или, например, как вам стоит питаться, какие витамины просто необходимо включить в рацион, а какие вещества, наоборот, нужно ограничить, и даже определить, каким видом спорта вам стоит заниматься

Молекула ДНК человека. Как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белка

  • Найти своих близких и родных. Узнать много подробностей о своем роде
  • Благодаря открытию носителя наследственной информации у медицины появился шанс побороть наследственные заболевания, которые ранее казались неизлечимыми
  • Вполне возможно, что именно благодаря этому открытию человечество решит задачу многих тысячелетий и найдет эликсир бессмертия или таблетку от всех болезней.

Молекула ДНК человека. Как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белка

Молекула ДНК

ДНК-определение, поиск ее места в уже систематизированном знании не так прост. По существу, к молекулам ДНК отнесли условно, для удобства. Молекула ДНК – это структура, превосходящая размером обычные молекулы. И она имеет уникальную спиральную структуру.

В то время как физики и химики считают молекулами электрически нейтральные частицы, состоящие из одного и более атомов, связанных ковалентными связями.

Либо же, по результатам международного съезда химиков 1860 года, молекулой считается наименьшая частица вещества, обладающая всеми его химическими свойствами.

Структура ДНК

У всех на слуху, что дезоксирибонуклеиновая кислота имеет двуспиральную структуру. В интернете, в фильмах, в рекламе – всюду можно встретить ее многократно увеличенное изображение. Но что ответить, если попросят объяснить подробнее. Это уже более сложный вопрос. Давайте разберемся лучше, из чего эта структура состоит:

  1. Нуклеотиды – базовые структурные элементы.
  2. Две цепочки генов, закрученные в спираль.
  3. Каждая цепочка состоит из нуклеотидов, которые кодируют определенный ген.
  4. Связывают две цепочки воедино водородные связи.

В цепочках нуклеотидов присутствуют и совсем не изученные структуры, которые, на первый взгляд, никак не участвуют в физиологических процессах. Эти довольно обширные участки называют мусорными.

Состав ДНК

Если говорить о составе ДНК более подробно, то нуклеотиды – это базовый структурный элемент, кирпичики, из которых состоят обе цепи спирали. Нуклеотиды подразделяются на 4 разновидности: аденин, тимин, гуанин и цитозин. И всего четыре этих нуклеотида осуществляют запись всей наследственной информации и составляют все известные гены.

Закручиваются в спираль обе цепочки генов тоже не просто так. Из всех четырех различных нуклеотидов находиться напротив друг друга в разных цепочках они могут только двумя парами: аденин-тимин и гуанин-цитозин. В науке эти пары называются комплементарными.

Между парными нуклеотидами возникает крепкая водородная связь. При этом связь аденином и тимином немного слабее, чем между гуанином и цитозином. Но закручиваются цепочки в спираль по иным причинам:

  • Исследования показали, что скручивание помогает сократить длину цепочки генов в 5-6 раз. А во время суперспирализации (такое тоже бывает) длина цепочки может сократиться в целых 30 раз!
  • Помимо того, что пара цепочек генов закручена в спираль, существует и суперспирализация. За это явление отвечают гистоновые белки, которые имеют форму катушек для ниток. Уже закрученная двойная спираль наматывается на эти белки, как нитка. Что не оставляет сомнений в том, что спиральность как таковая специально служит тому, чтобы более компактно упаковать наследственную информацию в клетку.

Молекула ДНК человека. Как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белка

Роль в клетке

Конечно, одна, даже большая двойная спираль не способна вместить в себя весь объем информации, необходимый для такого сложного проекта, как человеческое тело. Возможно, поэтому эти цепочки объединены в пары, что делает их похожими на букву «Х». Хромосомы, в свою очередь, тоже парные, и их у человека 46 пар.

Помимо того, что хромосома содержит в себе подробную инструкцию по функционированию клетки, она же путем активации актуальных моменту генов провоцирует клетку вырабатывать определенные белки с самыми различными свойствами. Например, в борьбе с опухолями активно участвует ген старости, который старит ее недоброкачественные клетки и не дает им бесконечно делиться.

Что такое нуклеотиды

Нуклеотиды – это четыре элемента, которые являются основой биоязыка программирования цепи ДНК, так же, как ноль и единица являются основой ассемблера (первого из языков программирования). Уникальная последовательность нуклеотидов в одной из двух цепочек ДНК является геном. Если хотя бы немного изменить эту последовательность, то ген уже будет поврежден или разрушен.

Синтез белка

Синтез белков – это ключевое таинство всей физиологии человека. Именно белки запускают и контролируют все процессы в организме на клеточном уровне. Если полностью изучить, какие гены и группы генов в каких случаях запускают синтез белков и сами эти белки, то наука научится полностью настраивать и перенастраивать весь человеческий организм.

На сегодняшний день нам известно, что, реагируя на различные раздражители, в двойной спирали дезоксирибонуклеиновой кислоты активируются гены или участки с генами.

Информация с этих участков копируется на РНК (рибонуклеиновая кислота), и уже РНК переносит информацию из ядра клетки, в котором находятся хромосомы, в саму клетку. РНК выступает своего рода глашатаем, который читает указ всем работникам.

Так РНК заставляет клетку вести себя тем либо иным образом и вырабатывать различные белки.

Молекула ДНК человека. Как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белка

Если ДНК – это кабинет министров, которые всем управляют и принимают все решения, то РНК – это пресс-атташе. Она извещает всех о новых распоряжениях и указах и раздает инструкции на местах.

РНК – это рибонуклеиновая кислота, которая может копировать формы различных участков дезоксирибонуклеиновой кислоты и транспортировать их из ядра клетки в ее внутриклеточное пространство.

Расшифровка ДНК

ДНК-расшифровка стала возможна только благодаря открытию полимеразной цепной реакции, и происходит она следующим образом:

Проба, содержащая образцы дезоксирибонуклеиновой кислоты, быстро нагревается. Это необходимо, чтобы двойная спираль раскрутилась и распалась на две самостоятельные нити.

  •  К интересующему исследователей участку цепи генов прилепляется полимераза. Эта процедура происходит при немного более низких температурах.
  •  Полимераза активирует деление пойманного участка – так происходит синтез необходимых для изучения участков генов.
  •  Участки пропитываются специальной краской, которая светится при воздействии направленного пучка лазера. Так получают картину гена, которую можно изучать и расшифровывать.
Читайте также:  Чем можно заразиться если потрогать ежика?

Таким образом, изучение ДНК стало доступным инструментом, который позволяет людям узнать о себе много нового и может помочь сохранить здоровье, избавиться от уже имеющихся заболеваний, похудеть, сохранить молодость и улучшить качество своей жизни!

Молекула ДНК человека. Как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белка

Биосинтез белка в клетке: процессы, этапы и последовательность синтеза клеточных белков

В клетках непрерывно идут процессы обмена веществ — процессы синтеза и распада веществ. Каж­дая клет­ка син­те­зи­ру­ет необ­хо­ди­мые ей ве­ще­ства. Этот про­цесс на­зы­ва­ет­ся био­син­те­зом. 

Био­син­тез — это про­цесс со­зда­ния слож­ных ор­га­ни­че­ских ве­ществ в ходе био­хи­ми­че­ских ре­ак­ций, про­те­ка­ю­щих с по­мо­щью фер­мен­тов. Биосинтез необходим для выживания — без него клетка умрёт. 

Одним из важнейших процессов биосинтеза в клетке является процесс биосинтеза белков, который включает в себя особые реакции, встречающиеся только в живой клетке — это реакции матричного синтеза. Матричный синтез — это синтез новых молекул в соответствии с планом, заложенным в других уже существующих молекулах. 

Синтез белка в клетке протекает при участии специальных органелл — рибосом. Это немембранные органеллы, состоящие из рРНК и рибосомальных белков.

Последовательность аминокислот в каждом белке определяется последовательностью нуклеотидов в гене — участке ДНК, кодирующем именно этот белок. Соответствие между последовательностью аминокислот в белке и последовательностью нуклеотидов в кодирующих его ДНК и иРНК определяется универсальным правилом — генетическим кодом.

Информация о белке может быть записана в нуклеиновой кислоте только одним способом — в виде последовательности нуклеотидов. ДНК построена из 4 видов нуклеотидов: аденина (А), тимина (Т), гуанина (Г), цитозина (Ц), а белки — из 20 видов аминокислот.

Таким образом, возникает проблема перевода четырёхбуквенной записи информации в ДНК в двадцатибуквенную запись белков. Генетический код — соотношения нуклеотидных последовательностей и аминокислот, на основе которых осуществляется такой перевод.

 

Процесс синтеза белка в клетке можно разделить на два этапа: транскрипция и трансляция. 

Молекула ДНК человека. Как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белкаЭтапы синтеза белка в клетке‍

Транскрипция — первый этап биосинтеза белка

Транскрипция — это процесс синтеза молекулы иРНК на участке молекулы ДНК

Транскрипция (с лат. transcription — переписывание) происходит в ядре клетки с участием ферментов, основную работу из которых осуществляет транскриптаза. В этом процессе матрицей является молекула ДНК.

Молекула ДНК человека. Как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белка

Спе­ци­аль­ный фер­мент на­хо­дит ген и рас­кру­чи­ва­ет уча­сток двой­ной спи­ра­ли ДНК. Фер­мент пе­ре­ме­ща­ет­ся вдоль цепи ДНК и стро­ит цепь ин­фор­ма­ци­он­ной РНК в со­от­вет­ствии с прин­ци­пом ком­пле­мен­тар­но­сти. По мере дви­же­ния фер­мен­та рас­ту­щая цепь РНК мат­ри­цы от­хо­дит от мо­ле­ку­лы, а двой­ная цепь ДНК вос­ста­нав­ли­ва­ет­ся.

Когда фер­мент до­сти­га­ет конца ко­пи­ро­ва­ния участ­ка, то есть до­хо­дит до участ­ка, на­зы­ва­е­мо­го стоп-ко­до­ном, мо­ле­ку­ла РНК от­де­ля­ет­ся от мат­ри­цы, то есть от мо­ле­ку­лы ДНК. Таким об­ра­зом, тран­скрип­ция — это пер­вый этап био­син­те­за белка.

На этом этапе про­ис­хо­дит счи­ты­ва­ние ин­фор­ма­ции путём син­те­за ин­фор­ма­ци­он­ной РНК.

Копировать информацию, хотя она уже содержится в молекуле ДНК, необходимо по следующим причинам: синтез белка происходит в цитоплазме, а молекула ДНК слишком большая и не может пройти через ядерные поры в цитоплазму. А маленькая копия её участка — иРНК — может транспортироваться в цитоплазму.

После транскрипции громоздкая молекула ДНК остаётся в ядре, а молекула иРНК подвергается «созреванию» — происходит процессинг иРНК. На её 5’ конец подвешивается КЭП для защиты этого конца иРНК от РНКаз — ферментов, разрушающих молекулы РНК.

На 3’ конце достраивается поли(А)-хвост, который также служит для защиты молекулы. После этого проходит сплайсинг — вырезание интронов (некодирующих участков) и сшивание экзонов (информационных участков).

После процессинга подготовленная молекула транспортируется из ядра в цитоплазму через ядерные поры.

Транскрипция пошагово:

  1. РНК полимераза садится на 3’ конец транскрибируемой цепи ДНК.
  2. Начинается элонгация — полимераза «скользит» по ДНК в сторону 5’ конца и строит цепь иРНК, комплементарную ДНК.
  3. Полимераза доходит до конца гена, «слетает» с ДНК и отпускает иРНК.
  4. После этого происходит процесс созревания РНК — процессинг.

Проверьте себя: помните ли вы принцип комплементарности? Молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных цепей. Цепи в молекуле ДНК противоположно направлены. Остов цепей ДНК образован сахарофосфатными остатками, а азотистые основания одной цепи располагаются в строго определённом порядке напротив азотистых оснований другой — это и есть правило комплементарности

Трансляция — второй этап биосинтеза белка

Трансляция — это перевод информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот. 

Что же происходит в клетке? Трансляция представляет собой непосредственно процесс построения белковой молекулы из аминокислот. Трансляция происходит в цитоплазме клетки. В трансляции участвуют рибосомы, ферменты и три вида РНК: иРНК, тРНК и рРНК. Глав­ным по­став­щи­ком энер­гии при трансляции слу­жит мо­ле­ку­ла АТФ — аде­но­з­ин­три­фос­фор­ная кис­ло­та. 

Молекула ДНК человека. Как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белка

Во время транс­ля­ции нук­лео­тид­ные по­сле­до­ва­тель­но­сти ин­фор­ма­ци­он­ной РНК пе­ре­во­дят­ся в по­сле­до­ва­тель­ность ами­но­кис­лот в мо­ле­ку­ле по­ли­пеп­тид­ной цепи. Этот про­цесс идёт в ци­то­плаз­ме на ри­бо­со­мах.

Об­ра­зо­вав­ши­е­ся ин­фор­ма­ци­он­ные РНК вы­хо­дят из ядра через поры и от­прав­ля­ют­ся к ри­бо­со­мам. Ри­бо­со­мы — уни­каль­ный сбо­роч­ный ап­па­рат. Ри­бо­со­ма сколь­зит по иРНК и вы­стра­и­ва­ет из опре­де­лён­ных ами­но­кис­лот длин­ную по­ли­мер­ную цепь белка.

Ами­но­кис­ло­ты до­став­ля­ют­ся к ри­бо­со­мам с по­мо­щью транс­порт­ных РНК. Для каж­дой ами­но­кис­ло­ты тре­бу­ет­ся своя транс­порт­ная РНК, ко­то­рая имеет форму три­лист­ни­ка.

У неё есть уча­сток, к ко­то­рому при­со­еди­ня­ет­ся ами­но­кис­ло­та и дру­гой три­плет­ный ан­ти­ко­дон, ко­то­рый свя­зы­ва­ет­ся с ком­пле­мен­тар­ным ко­до­ном в мо­ле­ку­ле иРНК.

Це­поч­ка ин­фор­ма­ци­он­ной РНК обес­пе­чи­ва­ет опре­де­лён­ную по­сле­до­ва­тель­ность ами­но­кис­лот в це­поч­ке мо­ле­ку­лы белка.

Время жизни ин­фор­ма­ци­он­ной РНК ко­леб­лет­ся от двух минут (как у неко­то­рых бак­те­рий) до несколь­ких дней (как, на­при­мер, у выс­ших мле­ко­пи­та­ю­щих).

Затем ин­фор­ма­ци­он­ная РНК раз­ру­ша­ет­ся под дей­стви­ем фер­мен­тов, а нук­лео­ти­ды ис­поль­зу­ют­ся для син­те­за новой мо­ле­ку­лы ин­фор­ма­ци­он­ной РНК. Таким об­ра­зом, клет­ка кон­тро­ли­ру­ет ко­ли­че­ство син­те­зи­ру­е­мых бел­ков и их тип.

Трансляция пошагово:

  1. Рибосома узнаёт КЭП, садится на иРНК. 
  2. На Р-сайт рибосомы приходит первая тРНК с аминокислотой. 
  3. На А-сайт рибосомы приходит вторая тРНК с аминокислотой. 
  4. АК образуют пептидную связь.

     

  5. Рибосома делает шаг длиною в один триплет. 
  6. На освободившийся А-сайт приходит следующая тРНК. 
  7. АК образуют пептидную связь. 
  8. Процессы 5–7 продолжаются, пока рибосома не встретит стоп-кодон.

     

  9. Рибосома разбирается, отпускает полипептидную цепь. 

По промокоду BIO92020 вы получите бесплатный доступ к курсу биологии 9 класса. Выберите нужный раздел и изучайте биологию вместе с домашней онлайн-школой «Фоксфорда»!

Резюме

Теперь вы знаете, что биосинтез необходим для выживания — без него клетка умрёт. Процесс биосинтеза белков включает в себя особые реакции, встречающиеся только в живой клетке, — это реакции матричного синтеза. 

Син­тез белка со­сто­ит из двух эта­пов: тран­скрип­ции (об­ра­зо­ва­ние ин­фор­ма­ци­он­ной РНК по мат­ри­це ДНК, про­те­ка­ет в ядре клет­ки) и транс­ля­ции (эта ста­дия про­хо­дит в ци­то­плаз­ме клет­ки на ри­бо­со­мах). Эти этапы сменяют друг друга и состоят из последовательных процессов.

Днк (дезоксирибонуклеиновая кислота)

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это линейный органический полимер, мономерными звеньями которого являются нуклиатиды.

Вся информация о строении и функционировании любого живого организма содержится в закодированном виде в его генетическом материале. Основу генетического материала организма составляет дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК).

ДНК большинства организмов – это длинная двухцепочечная полимерная молекула.

 Последовательность мономерных звеньев (дезоксирибонуклеотидов) в одной ее цепи соответствует (комплементарна) последовательности дезоксирибонуклеотидов в другой.

Принцип комплементарности обеспечивает синтез новых молекул ДНК, идентичных исходным, при их удвоении (репликации).

Участок молекулы ДНК, кодирующий определенный признак, – ген.

Гены – это индивидуальные генетические элементы, имеющие строго специфичную нуклеотидную последовательность, и кодирующие определенные признаки организма. Одни из них кодируют белки,  другие — только молекулы РНК.

Информация, которая содержится в генах, кодирующих белки (структурных генах), расшифровывается в ходе двух последовательных процессов:

  • синтеза РНК (транскрипции): на определенном участке ДНК как на матрице синтезируется матричная РНК (мРНК).
  • синтеза белка (трансляции): В ходе согласованной работы многокомпонентной системы при участии транспортных РНК (тРНК), мРНК, ферментов и различных белковых факторов осуществляется синтез белковой молекулы.

Все эти процессы обеспечивают правильный перевод зашифрованной в ДНК генетической информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот. Аминокислотная последовательность белковой молекулы определяет ее структуру и функции.

Строение ДНК

ДНК – это линейный органический полимер. Его мономерные звенья – нуклеотиды, которые, в свою очередь, состоят из:

  • азотистого основания;
  • пятиуглеродного сахара (пентозы);
  • фосфатной группы (рисунок 1).
    Молекула ДНК человека. Как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белкаРисунок 1 : ДНК – строение одной цепочки нуклеотидов

При этом,  фосфатная группа присоединена к 5′-атому углерода моносахаридного остатка,  а  органическое основание — к 1′-атому.

Основания в ДНК бывают двух типов:

  • Пуриновые: аденин ( А ) и гуанин (G);
  • Пиримидиновые: цитозин (С) и тимин (Т);(рисунок 2),
    Молекула ДНК человека. Как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белкаРисунок 2: Азотистые основания- пуриновые и пиримидиновые

Строение нуклеотидов в молекуле ДНК

В ДНК моносахарид представлен  2′-дезоксирибозой, содержащей только 1 гидроксильную группу (ОН),  а  в РНКрибозой, имеющей 2 гидроксильные группы (OH).

Нуклеотиды соединены друг с другом фосфодиэфирными связями, при этом фосфатная группа 5′-углеродного атома одного нуклеотида связана с З’-ОН-группой дезоксирибозы соседнего нуклеотида (рисунок 1). На одном конце полинуклеотидной цепи находится З’-ОН-группа (З’-конец),  а  на другом — 5′-фосфатная группа (5′-конец).

Уровни структуры ДНК

Принято выделять 3 уровня структуры ДНК:

  • первичную;
  • вторичную;
  • третичную.
  • Первичная структура  ДНК – это последовательность расположения нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК.
  • Вторичная структура ДНК стабилизируется  водородными связями между комплементарными парами оснований и представляет собой двойную спираль из двух антипараллелных цепочек,  закрученных вправо вокруг одной оси.
  • Общий виток спирали- 3,4нм, расстояние между цепочками 2нм.

Третичная структура ДНК – суперсперализация ДНК.

Двойная спираль ДНК на некоторых участках может подвергаться дальнейшей спирализации с образованием суперспирали или открытой кольцевой формы, что часто вызвано ковалентным соединением их открытых концов.

Суперспиральная структура ДНК обеспечивает экономную упаковку очень длинной молекулы ДНК в хромосоме. Так, в вытянутой форме длина молекулы ДНК составляет  8 см,  а в форме суперспирали укладывается в 5 нм.

 Правило Чаргаффа

Правило Э. Чаргаффа – это закономерность количественного содержания азотистых оснований в молекуле ДНК:

  1. У ДНК молярные доли пуриновых и пиримидиновых оснований равны: А+ G = C + Т  или (А + G)/(C + Т)=1.
  2. В ДНК количество оснований с аминогруппами (А +C) равно количеству оснований с кетогруппами (G + Т):   А +C= G + Т или (А +C)/(G + Т)= 1
  3. Правило эквивалентности, то есть : А=Т, Г=Ц; А/Т = 1;  Г/Ц=1.
  4. Нуклеотидный состав ДНК у организмов различных групп специфичен и характеризуется коэффициентом специфичности: (Г+Ц)/(А+Т). У высших растений и животных коэффициент специфичности меньше 1, и колеблется незначительно: от 0,54 до 0,98, у микроорганизмов он больше 1.

Модель ДНК Уотсона-Крика

Б 1953 г. Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, основываясь на данных рентгеноструктурного анализа кристаллов ДНК, пришли к выводу, что нативная ДНК состоит из двух полимерных цепей, образующих двойную спираль (рисунок 3).

Навитые одна на другую полинуклеотидные цепи удерживаются вместе водородными связями, образующимися между комплементарными основаниями противоположных цепей (рисунок 3).

При этом аденин образует пару только с тимином,  а  гуанин — с цитозином.

Пара оснований  А—Т  стабилизируется двумя водородными связями,  а  пара G—Стремя.

Длина двухцепочечной ДНК обычно измеряется числом пар комплементарных нуклеотидов (п.н.). Для молекул ДНК, состоящих из тысяч или миллионов пар нуклеотидов, приняты единицы т.п.н. и м.п.н. соответственно. Например, ДНК хромосомы 1 человека представляет собой одну двойную спираль длиной 263 м.п.н.

Сахарофосфатный остов молекулы, который состоит из фосфатных групп и дезоксирибозных остатков, соединенных 5’—З’-фосфодиэфирными связями, образует «боковины винтовой лестницы»,  а  пары оснований  А—Т  и G—С — ее ступеньки (рисунок 3).

Рисунок 3: Модель ДНК Уотсона-Крика

Цепи молекулы ДНК антипараллельны: одна из них имеет направление 3’→5′, другая 5’→3′.

В соответствии с принципом комплементарности, если в одной из цепей имеется нуклеотидная последовательность 5-TAGGCAT-3′, то в комплементарной цепи в этом месте должна находиться последовательность 3′-ATCCGTA-5′. В этом случае двухцепочечная форма будет выглядеть следующим образом:

  • 5′-TAGGCAT-3′
  • 3-ATCCGTA-5′.
  1. В такой записи 5′-конец верхней цепи всегда располагают слева,  а  3′-конец — справа.
  2. Носитель генетической информации должен удовлетворять двум основным требованиям: воспроизводиться (реплицироваться) с высокой точностью и детерминировать (кодировать) синтез белковых молекул.
  3. Модель ДНК Уотсона—Крика полностью отвечает этим требованиям, так как:
  • согласно принципу комплементарности каждая цепь ДНК может служить матрицей для образования новой комплементарной цепи. Следовательно, после одного раунда репликации образуются две дочерние молекулы, каждая из которых имеет такую же нуклеотидную последовательность, как исходная молекула ДНК.
  • нуклеотидная последовательность структурного гена однозначно задает аминокислотную последовательность кодируемого ею белка.

Интересные факты о ДНК

  1. Одна молекула ДНК человека вмещает порядка 1,5 гигабайта информации. При этом, ДНК всех клеток человеческого организма занимают 60 млрд. терабайт, что сохраняются на 150-160 граммах ДНК. [2]
  2. Международный день ДНК отмечается 25 апреля.

    Именно в этот день в 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик опубликовали в журнале Nature свою статью под названием «Молекулярная структура нуклеиновых кислот», где описали двойную спираль молекулы ДНК.

    [3]

Список литературы: Молекулярная биотехнология: принципы и применение, Б.Глик, Дж. Пастернак, 2002 год Б.Глик, Дж. Пастернак, Источник: Молекулярная биотехнология: принципы и применение, Б.Глик, Дж. Пастернак, 2002 год [2] MPlast.

by — портал: «ДНК 1 клетки человека вмещает 1,5 гигабайта информации – лучший винчестер на планете» — 27 апреля 2016 года [3] Журнал NATURE: «Molecular Structure of Nucleic Acids» — 25 апреля 1953 года Дата в источнике: 2002 год

Код жизни. Что такое ДНК и как она влияет на жизнь человека

Мы знаем, что внешность человека, привычки и некоторые заболевания передаются по наследству. Информация о живом существе закодирована в генах, и носителем всех генов человека или животного является ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота.

Молекула ДНК – одна из трёх основных, которые содержат информацию обо всех генетических характеристиках. Другие – это РНК и белки. По сути ДНК – это длинная молекула, состоящая из структурных элементов – нуклеотидов.

Чтобы понять, что такое ДНК, лучше представлять не химическое соединение, а программный код, в языке которого всего четыре буквы: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин).

В этом коде записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле, начиная от формирования в виде эмбриона и до самой смерти.

А нуклеотиды – это что?

Нуклеотид – это, скажем так, кирпичик, и их нужно очень много, чтобы построить дом с кухней, залом и другими комнатами, которые находятся в определённой последовательности. ДНК человека содержит около 3 млрд пар нуклеотидов. Без них наш организм не будет существовать.

В одной молекуле ДНК есть две цепочки нуклеотидов, которые спирально закручены вокруг друг друга. Три рядом расположенных нуклеотида кодируют аминокислоту. Основных аминокислот всего 20. Зачем они нужны? Чтобы построить белок – основной структурный элемент, из которого в нашем организме состоит всё.

И белок как раз таки кодирует ДНК.

И как же происходит синтез белка?

Считается, что у человека около 20 тыс. генов. Здесь надо понимать, что дело не в количестве. Возьмём, к примеру, рис – у него их 30 тыс. Казалось бы, человек более высокоорганизованное существо, чем рис, он вершина эволюции! У него должно быть больше генов, чем у какого‑то растения.

Но важнее, как сложно устроена работа организма. С помощью белка строятся мембраны клеток, ферменты. Условно говоря, у нас есть завод, где производятся машины. Чтобы машину собрать до конца, нужны колёса. А шины производят на соседнем заводе, их необходимо привезти.

Так и здесь: есть молекула ДНК, и, чтобы синтезировать белок, она должна синтезироваться с РНК.

Если у нас есть ДНК, РНК тогда зачем?

Для того чтобы прочитать молекулу, её нужно сначала выделить, затем многократно скопировать, а после – нарезать на небольшие кусочки, удобные для анализа. И если ДНК хранит информацию, то РНК её копирует с ДНК и несёт из ядра на рибосому, в цитоплазму – этот процесс называется транскрипцией.

Интересно, что по своему химическому составу РНК является двойником ДНК. Главное отличие этих кислот заключается в их углеводном компоненте. В РНК это рибоза, а в ДНК – дезоксирибоза. И там, где у ДНК есть атом водорода (Н), у РНК стоит оксигруппа (ОН).

Молекула ДНК человека. Как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белка

Михаил Чурносов.Фото Алёны Антоновой

Чем отличаются ДНК мужчины и женщины?

Новый организм начинает формироваться ещё при оплодотворении, когда соединяются яйцеклетка и сперматозоид. В женском организме 44 аутосомы и две половые хромосомы. Они одинаковые: XX.

Мужчина же может продуцировать половинный набор: у него 44 таких же, как и у женщины, аутосомы, а половые хромосомы разные: одна – X, другая – Y.

То есть от матери ребёнок может унаследовать только женскую Х-хромосому, тогда как от отца он может получить либо женскую Х (родится девочка), либо мужскую Y (родится мальчик).

Кстати, папы, которые очень хотят мальчика, иногда винят мам, если в итоге рождается девочка. Но вина здесь исключительно отцов: какую половую клетку они отдают ребёнку, такой пол и получается.

Как узнать информацию о своём генеалогическом древе?

Родословную каждый может составить сам, пообщавшись с родственниками. Если есть интерес узнать более глубокое происхождение, за десятки и сотни тысяч лет, то генетики могут дать чёткий ответ, изучив генетические маркеры, которые записаны в X- и Y-хромосоме.

В клетках человека часть информации есть в ядре, о чём мы уже говорили, и часть – в органоидах, вне ядра – в цитоплазме. В последней есть митохондриальные гены. По анализу их ДНК также можно проследить ход эволюции. И выяснить, что определённые изменения произошли, условно, 10 тысяч лет назад.

Если генетики находят это изменение, то они могут точно сказать, когда появились и где жили прародители человека. Картотека расселения человечества есть в Интернете в свободном доступе.

А без сдачи анализов это можно определить?

Без них не обойтись: делаются выборки из разных этнических групп, достаточно большие по численности. Они анализируются, и только потом генетики строят карты.

Кстати, на основании такого исследования учёные выяснили, что первые люди на Земле появились в Африке. В ДНК всех женщин есть следы, ведущие к одной прародительнице, жившей в Юго-Восточной Африке 150 тысяч лет назад.

И гены всех мужчин сходятся к предку, проживавшему там же. Они отправная точка всех народов.

В Белгороде тоже проводят такие исследования?

Да, учёные-генетики из БелГУ собирали анализы ДНК коренных жителей Белгородской области, чьи семьи проживают на этой земле много поколений. При этом обязательно учитывали национальность, ведь у нас много как русских, так и украинцев.

В Алексеевском, Грайворонском, Красногвардейском районах, например, 100 лет назад были целые поселения украинцев, которые старались до 30–40-х годов прошлого века жениться только между собой. Эти материалы вошли в крупные международные проекты.

В отношении антропогенетики Белгородская область хорошо изучена.

Молекула ДНК человека. Как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белка

Фото shutterstock.com

У нас есть центр, где можно сделать анализ ДНК?

Есть только филиалы, точки сбора анализов. Любые исследования должны окупаться. Спрос среди белгородцев на это низкий, поэтому люди, у которых есть научный интерес, едут в Москву или Питер либо обращаются в сетевые лаборатории, которые сами отправляют материалы в крупные города.

Здесь важен и другой вопрос: у человека могут быть различные заболевания, которые контролируются генами. И исследования помогают разобраться в природе заболеваний, выявить их или предотвратить. Например, рак молочной железы. Если в организме происходят мутации, то риск того, что женщина заболеет, составляет 70–80 %. Зачастую это заболевание наследственное.

Для того чтобы убедиться, если ли риск заболеть раком молочной железы у родственников, достаточно всем сдать анализы ДНК и наблюдаться у специалистов. Известный пример: у мамы Анжелины Джоли выявили эту болезнь. Анжелина протестировала свою ДНК на мутации, и подтвердилось, что они есть. Она сразу же сделала операцию.

Анализы на такие заболевания в Белгороде сдают в перинатальном центре.

Правда, что отправлять пробирки со своими анализами ДНК за пределы России запрещено?

Тестирование ДНК россиян происходит только в России, как и американцев – только в США. Да, в связи с напряжённой ситуацией в международном сообществе у нас в стране подняли вопрос, не будет ли ДНК русских использована для разработки какого‑нибудь оружия, специфичного именно для славян.

На самом деле эти меры очень странны. Потому что, имея заграничный паспорт, любой человек может обследоваться на что угодно в любой стране, в том числе и на ДНК. К тому же за границей живёт масса русских.

Как и для чего делают анализ ДНК?

В качестве материала для анализа можно использовать слюну, кровь, сперму, ногти, волосяные луковицы, ушную серу, кусочки кожи и так далее. Чтобы получить достоверный результат, лучше сдавать на ДНК-анализ кровь из вены.

С помощью анализа ДНК можно определить наследственную предрасположенность к патологиям, которые уже встречались в семье, какие заболевания могут возникнуть у конкретного человека в будущем, индивидуальную непереносимость лекарств, вероятность осложнений во время беременности, склонность к алкоголизму или наркомании, возможные причины бесплодия и многое другое.

Анализ используется не только в медицине, но и в юриспруденции, криминалистике. Самая популярная потребность в таком исследовании – определение отцовства. Сравнение ДНК ребёнка и его отца позволяет получить 100%-ный результат.

Алёна Антонова

Как работает ДНК? Популярно объясняем азы генетики!

Молекула ДНК человека. Как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белка

С появлением первых «ГМО-детей» в Китае и вообще потоком новостей о редактировании ДНК стало ясно, что разбираться в генетике жизненно важно каждому из нас. «Лаба» начинает серию простых гайдов, чтобы разобраться в этой науке. А то как-то совсем тревожно.

Что такое ДНК?

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это макромолекула, главное хранилище наследственной информации и генетической программы развития и функционирования живого организма. 

ДНК имеет двухцепочечную структуру, где каждая цепочка представляет собой последовательность нуклеотидов: аденина, тимина, цитозина и гуанина. Нуклеотиды работают как небольшие «магнитики», которые сцепляют эти две цепочки водородными связями. Аденин соединяется только с тимином, а цитозин – с гуанином.

Длина ДНК обычно измеряется в числе пар нуклеотидов. У человека их около 3 миллиардов. ДНК человека сохраняется в ядре любой человеческой клетки в виде набора из 23 пар (в норме) хромосом.

И для чего нужна днк?

Соединенные вместе цепочки (знаменитая «двойная спираль» ДНК) представляют собой нечто похожее на винтовую лестницу. Каждая ступенька – это та самая пара нуклеотидов, например, аденин — тимин.

Крепления между ступеньками довольно прочные, а вот сами ступеньки – шаткие и легко переламываются, то есть разъединяются. И тогда на одной цепочке остается аденин, а на другой — тимин.

Это нужно для того, чтобы специальные белки могли «расплетать» ДНК и собирать на основе каждой цепочки комплементарную последовательности ДНК другую цепочку — РНК. Этот процесс называется транскрипцией.

Так, не торопитесь. Что такое РНК?

РНК (рибонуклеиновая кислота) – это одноцепочечная последовательность, которая может выполнять совершенно разные задачи. РНК – своего рода зеркальное отражение ДНК. Если в ДНК на одном месте стоит гуанин, то в РНК на том же месте будет цитозин, и наоборот. Помните: нуклеотиды похожи на магнитики и соединяются только по парам.

Тем же самым зеркальным образом в РНК сохраняется та информация, что есть в ДНК.

А рнк чем занимается?

ДНК находится в ядре клетки, в специальных упаковках-хромосомах. А вот основная работа по синтезу белков происходит в цитоплазме клетки, где белки собирает специальная «машинка» – рибосома. Она связана с РНК. 

Говоря по-простому, дело обстоит так. Белок расплетает ДНК, копирует информацию на РНК (зеркальным образом), а РНК доставляет информацию рибосоме. 

В процессе этой доставки («процессинга») РНК проходит через целую последовательность преобразований, в частности, из нее вырезается информация, которая рибосоме не нужна. 

Рибосома двигается по РНК по ней, шаг за шагом расшифровывая генетический код, строит из подходящих аминокислот новые белки. Этот процесс называется трансляцией.

Зачем нужны белки?

Для того, чтобы клетка жила. 

Некоторые белки поддерживают метаболизм клетки. Другие – вновь расплетают ДНК, строят РНК и доставляют информацию рибосоме. Третьи – организуют и реализуют деление клетки. Основную работу внутри клетки делают именно белки.

Если опять применить компьютерную метафору (надеюсь, ученые нас не побьют за огрубление), то ядро клетки с ДНК внутри, — это такой харддиск, где хранятся и данные, и программы. 

Белки – это как раз программы, которые автоматически загружаются с харддиска и обрабатывают полученные данные.

Хорошо, а гены и ДНК – это не одно и то же?

Гены – часть цепочки ДНК. Это специальным образом оформленные – с концом и началом – отрезки цепочки, в которых закодированы белки и РНК. Внутри каждого гена находится особая последовательность нуклеотидов (например, ген CCR5 состоит 339 нуклеотидов). 

Все гены, кодирующие белки, составляют около 2% ДНК. Еще 1% генов отвечают за кодирование РНК. А около 80% генов внутри ДНК выполняют вспомогательные функции, в частности, упаковки ДНК в ядре. Функции почти 20% ДНК в настоящее время неясны.

Внутри гена есть генетический код, правильно?

Да. Чтобы нормально синтезировать нужный белок и запустить его работу, информацию из ДНК надо доставить рибосоме, которая непосредственно занимается сборкой. Рибосома собирает белки из 20 аминокислот, а в ДНК только четыре нуклеотида.

Четырьмя нуклеотидами невозможно закодировать все 20 аминокислот – не хватает вариантов. Как же быть? 

Спасает в этой ситуации как раз тот самый генетический код. Точнее, процесс кодирования с помощью нуклеотидов, выстроенных в определенную последовательность. Аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов в гене. Это позволяет «запрограммировать» не только 20, а 64 аминокислоты (в природе столько не нужно, так ученые уже пытаются понять, что еще могут делать аминокислоты)!

Так как можно «запрограммировать» белок?

Рибосома сдвигает по РНК считывающую рамку. Когда она считывает старт-кодон (это фиксированный набор из трех аминокислот, который дает команду: «Начало»), начинается считывание информации, необходимой для синтеза белка.

Рамка сдвигается – всегда на три нуклеотида – и рибосома поэтапно присоединяет нужную аминокислоту. Когда рамка считывает стоп-кодон, синтез завершается. 

Если при всей этой довольно сложной (и потому не самой надежной) процедуре будет потерян хотя бы один нуклеотид, рамка сдвинется неправильно и все последующие аминокислоты будут считаны неверно. Белок в таких условиях либо не удастся построить, либо он так изменится, что перестанет выполнять свои функции.

Описанная выше работа генетического кода – одно из древнейших изобретений эволюции, он работает практически одинаково как у человека, так и у бактерии.

Чем ген отличается от генома?

Геном – это весь наследственный материал организма, который содержит 3,1 млрд пар нуклеотидов.

Как редактируют ДНК?

Об этом мы совсем скоро напишем отдельный гайд. Все-таки процесс не самый простой, а вы, наверное, уже устали читать. Попробуем объяснить основную идею редактирования ДНК.

Раз уж мы знаем, где на «харддиске» человеческой клетки хранится кодирующая белки и РНК информация, давайте мы ее немного поправим! Это позволит изменить всю работу клеток и всего организма. Но на этом пути очень много опасностей. О каких-то мы уже знаем, другие невозможно вычислить. По крайней мере, пока.

Узнать больше

Следите за обновлениями курса «Это все плохие гены!» Скоро здесь будет еще больше материалов, которые, как мы надеемся, позволят вам лучше понимать, что именно делают с нашей ДНК ученые (и хорошо ли это).

Кроме того, можете посмотреть запись интереснейшей трансляции с ведущим российским генетиком Денисом Ребриковым, проректором РНИМУ им. Н.И.Пирогова.

Он рассказал, как можно редактировать ДНК на обычной кухне и вообще старался как можно понятнее объяснять сложные генетические процессы:

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector