Тромбофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии, генетические заболевания, приводящие к тромбофилии

Тромбофилия

Что это за болезнь? Важные тонкости. Анализы и лечение, симптомы и диагностика.

30 июля 2018

Узнайте в чем опасность тромбофилии, что предпринимать при ее симптомах, какие сдавать анализы и где проводить диагностику? Лечение тромбофилии при беременности и как следует питаться при этой болезни.

Тромбофилией называют предрасположенность к образованию тромбов, то есть сгустков крови, локализованных в сосудах или полости сердца. Способность крови к свертыванию — это естественный защитный механизм организма. При повреждении стенок сосуда ближайшие тромбоциты меняют свою форму с плоской на шарообразную, прикрепляются друг к другу и закупоривают повреждение. Такая пробка из тромбоцитов не дает развиться кровотечению и предупреждает попадание в сосуды вредных веществ. Выполнив свою функцию сгусток крови растворяется. Совокупность этих процессов получила название гемостаза — системы организма человека, отвечающие за сохранение жидкого состояния крови, предупреждение и остановку кровотечений и растворения сгустков крови.

Тромбофилия ― нарушение системы гемостаза, при котором увеличивается вероятность появления тромбоза ― заболевания, характеризующегося образованием в кровеносных сосудах сгустков крови, то есть тромбов. Тромбофилия не всегда приводит к тромбозу, но существенно повышает риск его возникновения. Это не болезнь, а патологическое состояние, приводящее к болезни.

Симптомы тромбофилии

Тромбофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии, генетические заболевания, приводящие к тромбофилии Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Важно: если у вас появились нижеперечисленные симптомы, стоит обязательно записаться на прием к специалисту. Тромбоз может привести к серьезным последствиям, вплоть до летального исхода. Самолечение в этом случае абсолютно противопоказано.

Мы уже выяснили, что тромбофилию нельзя считать болезнью в полном понимании этого слова. Это состояние может привести к болезни, но ей не является.

По международной статистической классификации МКБ-10 тромбофилия включена в группу «Других нарушений свертываемости» под кодом D68.

Сама патология бессимптомна, чаще всего никаких проявлений тромбофилии у пациентов не наблюдается. Любые симптомы в виде отеков и боли в ногах, синюшности кожных покровов, затрудненного дыхания, боли в груди и нарушения ритма сердцебиения связаны не с тромбофилией, а с тромбозами различной этимологии. Впрочем, появление этих тромбозов и является следствием тромбофилии.

Диагностика тромбофилии

Тромбофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии, генетические заболевания, приводящие к тромбофилии Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Из-за отсутствия симптомов тромбофилия не диагностируется при осмотре врачом.

Но при возникновении тромбозов и подозрении на повышенную склонность организма к их образованию врач назначает ряд исследований, позволяющих выявить тромбофилию и определить причину ее возникновения.

Все виды диагностических мероприятий по выявлению тромбофилии можно подразделить на два класса: аппаратные и лабораторные.

К аппаратным методикам относятся:

  • Флебография. Рентгенологическое исследование венозной системы с введением в кровь контрастного вещества. Помогает распознать тромбы, признаки воспаления, опухоли.
  • Ультразвуковая допплерография. Неинвазивное исследование кровотока, позволяющее оценить скорость движения крови на разных участках вен.
  • Ультразвуковая ангиография. Это комплекс УЗИ, дающий трехмерную картину всех сосудов человека.
  • Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Это самые точные методы современной аппаратной диагностики, позволяющие воссоздать трехмерную модель сосудов.

Какие анализы сдавать на тромбофилию?

Тромбофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии, генетические заболевания, приводящие к тромбофилии Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Лабораторные методы исследования — основа диагностики как собственно наличия у пациента тромбофилии, так и причины ее возникновения. Если у врача возникает подозрение на тромбофилию, назначается один из следующих видов анализов:

  • Общий анализ крови. Это стандартное исследование помогает выявить повышенное количество эритроцитов и тромбоцитов и оценить отношение объема эритроцитов к общему объему крови.
  • D-димер. Это продукт распада фибрина — белка, синтезируемого в печени. Его концентрация показывает активность образования и разрушения тромбов.
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Имитация процесса свертывания крови. Показывает эффективность внутреннего свертывания.
  • Протромбиновое время (ПТВ). Показатель внешнего пути свертывания крови. Обычно АЧТВ и ПТВ назначаются в комплексе.
  • Антитромбин III. Антитромбин III является естественным антикоагулянтом. Его низкий показатель указывает на возможную тромбофилию.
  • Фибриноген. Этот белок, растворенный в плазме крови, участвует в процессе свертывания. Высокая концентрация — один из признаков тромбофилии.
  • Гомоцистеин. Аминокислота, которая синтезируется из метионина, еще одной аминокислоты, поступающий в организм человека вместе с продуктами животного происхождения: мясом, молоком, яйцами. Высокий уровень говорит о повышенном тромбообразовании.
  • Волчаночный антикоагулянт. Обычно показывает наличие аутоиммунных заболеваний. Его наличие также показывает повышенный риск возникновения тромбов.
  • Антифосфолипидные антитела. Приводят к разрушению элементов клеточных мембран. Их избыток является индикатором антифосфолипидного синдрома, при котором повышается вероятность возникновения тромбозов.
  • Генетические исследования. Выявляют изменения в генах, показывают причину возникновения тромбофилии при ее наследственном характере.

Лечение тромбофилии

Тромбофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии, генетические заболевания, приводящие к тромбофилии Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Специфической универсальной терапии для лечения тромбофилии не существует. Решение о назначении лечения принимается гематологом с учетом факторов появления тромбофилии и степени риска возникновения тромбозов. Для профилактики тромбообразования назначаются средства, угнетающие способность тромбоцитов к слипанию. Например, обычный «Аспирин» в малых дозах.

Еще один вариант терапии: применение антикоагулянтов. Например «Варфарин» в виде таблеток или «Гепарин» для инъекций. Рекомендуется также соблюдать специальную диету.

Питание (диета) при тромбофилии

Тромбофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии, генетические заболевания, приводящие к тромбофилии Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Многие продукты повышают свертываемость крови. При диагностированной тромбофилии не рекомендуется включать в диету:

  • Жирное мясо и сало;
  • Копчености;
  • Наваристые супы и бульоны;
  • Шоколад и конфеты с его высоким содержанием;
  • Молоко, сливочное масло и сыр;
  • Бобовые, в том числе арахис;
  • Кофе;
  • Консервы;
  • Полуфабрикаты;
  • Газированные напитки;
  • Острые и жирные блюда.

Продукты, понижающие свертываемость, которые можно включить в ежедневный рацион:

  • Свежая рыба и морепродукты;
  • Нежирное мясо: кролик, индейка, куриная грудка;
  • Свежие овощи и фрукты;
  • Злаковые каши;
  • Цельнозерновой хлеб;
  • Сухофрукты;
  • Калина, брусника, клюква и морсы на их основе.

Тромбофилия при беременности — последствия?

Тромбофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии, генетические заболевания, приводящие к тромбофилии Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Тромбоз плацентарных сосудов является одной из причин отслойки плаценты, массированного кровотечения, замершей беременности, выкидыша или преждевременных родов. Но тромбофилия не является абсолютным препятствием к вынашиванию здорового плода.

Патологию гемостаза важно вовремя диагностировать и соблюдать клинические рекомендации врача. В этом случае вероятность неблагоприятного исхода ничтожно мала. Беременность ― серьезный стресс для организма женщины.

В это время в организме будущей матери происходит масса изменений, некоторые из которых оказывают влияние на свертываемость крови. Это нормальные процессы, направленные на сохранение здоровья матери и ребенка.

У беременных женщин с диагностированной тромбофилией риск образования тромбоза плацентарных сосудов повышается в 6 раз. Если тромб возникнет в сосуде, ведущем к плаценте, ребенок перестает получать достаточное количество кислорода, что вызывает гипоксию.

Наследственная тромбофилия

Тромбофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии, генетические заболевания, приводящие к тромбофилии Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

В медицине тромбофилию принято разделять на наследственную и приобретенную. Приобретенная форма обычно диагностируется на фоне других заболеваний: онкологических, инфекционных, возрастных.

Приобретенная тромбофилия может также быть результатом оперативного вмешательства, серьезных травм, длительного приема лекарств.

Но гораздо чаще повышенная склонность образованию тромбов имеет наследственный характер.

Все наследственные виды тромбофилии обусловлены генетически. Следовательно, передаются от родителей детям. В настоящий момент действует следующая классификация наследственных тромбофилий:

  • Фактор V Лейдена. Характерная патология для людей европейского типа, носителями гена являются 5% жителей Европы. Увеличивает время свертываемости крови, но у большинства людей с этой патологией тромбозы не развиваются.
  • Дефицит протеина С или протеина S. Белки, являющиеся естественными антикоагулянтами, понижающими свертываемость крови. Недостаток их синтеза приводит к нарушению системы гемостаза.
  • Дефицит антитромбина. Это еще один естественный антикоагулянт крови, недостаток которого повышает вероятность тромбоза. Встречается редко, выявляется не более одного случая на 2000 человек.
  • Дисфибриногенемия. Нарушение в результате мутации структуры фибриногена (фактора I свертывания крови).

Существует вероятность комбинирования генов, отвечающих за предрасположенность к возникновению тромбозов, и возникновения так называемой «мультиформной» тромбофилии.

Особенности тромбофилии у ребенка

Тромбофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии, генетические заболевания, приводящие к тромбофилии Международная клиника Гемостаза

Большой Афанасьевский переулок, 22

Наследственная тромбофилия оказывает существенное влияние на здоровье новорожденного ребенка. Исследования показывают, что более 80% детей с диагностированной наследственной тромбофилией страдают перинатальным гипоксическим поражением мозга, церебральной ишемией I степени. У 70% обнаруживается синдром мышечной дистонии.

Церебральная возбудимость новорожденного и синдром ликвородинамических нарушений выявляются в 15% случаев. Исследование детей с диагностированной наследственной тромбофилией возраста 10—14 лет также показывает, что более, чем 60% из них имеют отклонения в состоянии здоровья, обуславливающие риск развития тромбозов в будущем.

Даже если никаких болезней и симптомов не обнаружено, ребенок родителей с диагностированной генетической тромбофилией нуждается в постоянном медицинском наблюдении.

Тромбофилия

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Тромбофилия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Тромбофилия – наследственные или приобретенные состояния, которые характеризуются чрезмерной склонностью организма к образованию тромбов в кровеносных сосудах. Под тромбообразованием понимают формирование сгустков крови в местах повреждения сосудистой стенки. Это физиологический процесс, который препятствует истечению крови в местах повреждений сосуда. Тромбофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии, генетические заболевания, приводящие к тромбофилии

Причины появления тромбофилии

Поддержание крови в жидком состоянии и остановка кровотечения при повреждении сосуда реализуется посредством взаимодействия свертывающей, противосвертывающей и фибринолитической систем, имеющих множество составляющих. В норме наблюдается равновесие, обеспечивающее жидкое состояние крови при неповрежденной сосудистой стенке, образование тромба при ее повреждении и последующее его растворение (фибринолиз). В организме существует большое количество факторов свертывания, последовательно активирующихся при необходимости. Таким образом, основной причиной тромбофилии становится дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, когда образование тромбов в сосудах происходит независимо от повреждения сосудистой стенки, а организм не может самостоятельно растворить их.

Классификация тромбофилии

В зависимости от этиологии (причины) тромбофилии подразделяются на две большие группы: врожденные (первичные) и приобретенные (вторичные).

Читайте также:  Аденома щитовидной железы. Причины, симптомы, диагностика и лечение

К врожденным относят различные генетические дефекты, которые обуславливают предрасположенность организма к тромбозам.

В этом случае риск патологического образования тромбов увеличивается при появлении дополнительных факторов тромбообразования (например, во время беременности и родов, у пациентов с выраженным ожирением, а также после травм, ожогов, длительной иммобилизации – неподвижности и др.).

Существуют подтвержденные данные о связи врожденной тромбофилии с дефицитом антитромбина III, протеина С и S, АПС-резистентностью, гомоцистинурией.

Приобретенная тромбофилия может быть связана с различными инфекционными, онкологическими заболеваниями.

Самой частой приобретенной тромбофилией иммунного генеза является антифосфолипидный синдром, возникающий при различных аутоиммунных и инфекционных заболеваниях и связанный с выработкой в организме определенных белков, т. н. антифосфолипидных антител. Синдром проявляется тромбозами вен и/или артерий, снижением числа тромбоцитов (тромбоцитопенией) и акушерско-гинекологической патологией – чаще всего привычным невынашиванием беременности. Тромбофилия может быть одним из проявлений так называемого нефротического синдрома. При этом заболевании, наряду со снижением уровня альбумина в крови, выраженными отеками и повышением холестерина, имеется склонность к избыточному тромбообразованию.

Ряд заболеваний крови – истинная полицитемия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия также могут проявляться образованием тромбов.

Ситуационная тромбофилия регистрируется при травмах, хирургических вмешательствах, особенно ортопедических, химиотерапии, приеме оральных контрацептивов, гормонально-заместительной терапии. В зависимости от локализации различают тромбозы артериальные (в артериях), микроциркуляторные (в капиллярном русле), венозные (в венах), смешанные (с поражением различных типов сосудов).

Симптомы тромбофилии

Клинические проявления тромбофилии различаются в зависимости от локализации тромбов. Для венозных тромбозов, когда закупоривается сосуд, возвращающий кровь к сердцу, характерно нарушение оттока крови от органа, отеки, повышение кожной температуры в области тромбоза, чувство распирания, умеренной интенсивности давящая боль. Часто поражаются поверхностные или глубокие вены нижних конечностей. Поражение может быть односторонним. Тромбофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии, генетические заболевания, приводящие к тромбофилии

Клинические проявления тромбоза артерий головного мозга во многом зависят от локализации и диаметра пораженного сосуда, обратимости изменений, то есть от времени начала активной терапии. При инсульте наблюдается интенсивная головная боль, головокружение, нарушение сознания, речи, чувствительные и двигательные расстройства – онемение, слабость в руке или ноге с одной стороны.

Если предприняты незамедлительные меры по растворению тромба (тромболизис), человек может полностью восстановиться. Классической картиной при инфаркте миокарда являются интенсивные давящие боли за грудиной, иногда с иррадиацией в левую лопатку, левую руку; возможны резкая слабость, тошнота, рвота, страх смерти. При проведении тромболизиса возможен регресс симптоматики. Если же своевременное лечение не было проведено – участок сердечной мышцы замещается соединительной тканью (образуется рубец), он выключается из эффективного сокращения, из-за чего человек может хуже переносить физические нагрузки, могут появляться одышка, отеки нижних конечностей, как проявление сердечной недостаточности.

Диагностика тромбофилии

Диагноз подтверждается лабораторными и инструментальными методами. Основа диагностики – различные анализы крови.

Исследуют клинический анализ крови, отдельные параметры биохимического анализа крови – общий белок, альбумин, общий холестерин, креатинин и др.

Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов)

Синонимы: Общий анализ крови, ОАК. Full blood count, FBC, Complete blood count (CBC) with differential white blood cell count.  Краткое описание исследования Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ Кровь — это жидкая ткань, выполняющая различные функции, в том числе, транспорта …

720 руб

Общий белок (в крови) (Protein total)

Синонимы: Общий белок сыворотки крови; Общий сывороточный белок. 
Total Protein; Serum Тotal Protein; Total Serum Protein; TProt; ТР.  Краткая характеристика определяемого вещества Общий белок 
Сыворотка крови (плазма крови, лишенная фибриногена) содержит множество белков, выполняющих разнообразны…

315 руб

Альбумин (в крови) (Albumin)

Синонимы: Человеческий сывороточный альбумин; ЧСА; Альбумин плазмы; Human Serum Albumin; ALB.  Краткая характеристика исследуемого вещества Альбумин  Альбумин – это протеин, состоящий из 585 аминокислот и имеющий молекулярную массу 66,6-70 кДа.  Альбумин составляет 40-60% от о…

365 руб

Холестерин общий (холестерин, Cholesterol total)

Синонимы: Холестерол, холестерин. Blood cholesterol, Cholesterol, Chol, Cholesterol total. Краткая характеристика определяемого вещества Холестерин общий Около 80% всего холестерина синтезируется организмом человека (печенью, кишечником, почками, надпочечниками, половыми железами), остальные 20%…

310 руб

Креатинин (в крови) (Creatinine)

Синонимы: Сывороточный креатинин; Креатинин сыворотки (с расчетом СКФ); 1-метилгликоциамидин.  Creatinine; Creat; Cre; Blood creatinine; Serum creatinine; Serum Creat.  Краткое описание определяемого аналита Креатинин  Азотистый метаболит, конечный продукт превращения креатинфосф…

310 руб

Исследуется гемостазиограмма (коагулограмма), включающая определение протромбина (протромбиновое время, протромбин, МНО), фибриногена, АЧТВ, тромбинового времени. Может быть назначена и гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная, которая дополнительно включает антитромбин III, Д-димер, плазминоген. Гемостазиограмма (коагулограмма), скрининг

Синонимы: Гемостазиограмма, коагулограмма. Coagulation studies (coagulation profile, coag panel, coagulogram).  Краткая характеристика исследования «Гемостазиограмма (коагулограмма), скрининг»
Включает следующие показатели:  Протромбин (протромбиновое время, протромбин (по Квику), МН…

1 360 руб

Гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная

Синонимы: Гемостазиограмма.  Coagulation studies (coagulation profile, coag panel, coagulogram).  Краткая характеристика исследования «Гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная»  Коагуляционное звено гемостаза:  Протромбин (протромбиновое время, протромбин (по Квику)…

3 790 руб

Генетический анализ: сокращенная панель или расширенная панель. Может быть назначено расширенное исследование генов системы гемостаза. Есть комплекс анализов «Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозу при беременности: расширенная панель).

2 765 руб

Тромбозы: расширенная панель

Генетические факторы риска тромбоза и повышения уровня гомоцистеина. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла. F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581).

8 090 руб

Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом- генетиком)

Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 Комплексное исследование генетических факторов риска развития нарушений в системе свертывания крови и фолатном цикле.   Различные изменения в генах системы гемостаза и цикла обме…

13 000 руб

Для подтверждения антифосфолипидного синдрома используют определение в крови уровня антител к фосфолипидам — антител к кардиолипину IgG, IgM; антител к β-2-гликопротеину 1; повторная оценка содержания волчаночного антикоагулянта. Антитела к кардиолипину IgG (Anticardiolipin IgG, aCL IgG)

Скрининговый тест, использующийся в диагностике антифосфолипидного синдрома. См. также тесты: антифосфолипидные антитела (общие) IgG/IgM — № 137/138; волчаночный антикоагулянт — № 190; антитела к кардиолипину скрининг IgA+IgG+IgM — № 967, антитела к кардиолипину IgA — № 968; антитела к фосф…

1 120 руб

Антитела к кардиолипину, IgM (Cardiolipin Antibody, IgM)

Антитела к кардиолипину, IgG и/или IgM выявляют у большинства пациентов с антифосфолипидным синдромом, эти лабораторные тесты включены в лабораторные критерии АФС наряду с волчаночным антикоагулянтом и антителами к бета-2-гликопротеину 1 (см. таблицу классификационных критериев АФС). Выявление антит…

1 120 руб

Антитела к бета-2-гликопротеину 1, суммарные IgG, IgA, IgM (антитела к β2 -гликопротеину 1, anti-β2-glycoprotein 1 antibodies, anti- β2-GР1, total)

Кардиолипиновые антитела, характерные для антифосфолипидного синдрома, для связывания с кардиолипином требуют присутствия белкового кофактора. Бета-2-гликопротеин 1 является таким белковым кофактором, образуя на поверхности анионных фосфолипидов неоантиген, который распознается бета-2-гликопротеин 1…

1 155 руб

Волчаночный антикоагулянт (ВА, Lupus anticoagulants, LA)

Синонимы: Аутоантитела (IgG) против фосфолипидов;  Lupus anticoagulant panel; Lupus inhibitor; LA sensitive PTT; PTT-LA; Dilute Russell viper venom test; DRVVT; Modified Russell viper venom tes; MRVVT.  Краткая характеристика теста «Волчаночный антикоагулянт»  Волчаночный ант…

1 090 руб

В отдельных случаях может понадобиться определение онкомаркеров и некоторых инфекционных агентов.

Инструментальная диагностика.

С помощью УЗИ сосудов определяют локализацию тромбоза, размер и характер тромба – окклюзирующий (полностью перекрывающий просвет сосуда) или неокклюзирующий, флотирующий (плавающий) и создающий угрозу тромбоэмболии при отрыве, или нефлотирующий. Широко применяется ангиография – рентгеновское исследование (рентгенография, КТ) или МРТ с контрастированием сосудов, в частности при ТЭЛА, ишемических инсультах. Эти методики необходимы не только в диагностике, но и при хирургическом лечении тромбозов. Реже используются радиоизотопные методы; так, например, сцинтиграфия легких помогает верифицировать различные варианты ТЭЛА (тромбоэмболии легочной артерии).

К каким врачам обращаться

Заподозрить тромбоз может врач любой специальности. Обследованием и лечением занимаются врачи- терапевты, гематологи, хирурги.

  • Лечение тромбофилии
  • Тактика лечения во многом зависит от причины тромбофилического состояния.
  • Так, ведение пациентов с врожденной тромбофилией может отличаться от схемы терапии пациентов с ситуационным гиперкоагуляционным состоянием.
  • Осложнения
  • Профилактика тромбозов

Чаще всего пациенты с тромбозами нуждаются в госпитализации в специализированный стационар. Проводится лечение антикоагулянтами – препаратами, угнетающими процесс свертывания крови и тем самым препятствующими образованию тромбов. В лечении тромбозов могут использоваться также антиагреганты – препараты, препятствующие склеиванию тромбоцитов и эритроцитов и уменьшающие их прилипание к стенке сосуда, улучшающие текучесть крови. В ряде случаев в терапии тромбозов применяют малообъемные плазмаферезы (удаляется 300–350 мл плазмы с возмещением плазмопотери физраствором). Целью терапии тромбозов является максимально возможное лизирование (растворение) тромбов. Длительность терапии тромбоза составляет, как правило, не менее 2–3 недель, а при необходимости – до 6–12 месяцев. В ряде случаев при тромбозах может быть использовано хирургическое лечение. Так, например, при тромбозах глубоких вен нижних конечностей проводится тромбэктомия – удаление тромба: открытая или эндоваскулярная операция. Принцип эндоваскулярного вмешательства заключается в следующем: после диагностической ангиографии через небольшой разрез или прокол стенки сосуда в его просвет вводятся катетеры и проводники и выполняется манипуляция в проблемной зоне. Вмешательство проводится под местной анестезией, под рентгенологическим контролем. Для профилактики ТЭЛА при помощи эндоваскулярной методики может быть установлен кава-фильтр – т.н. ловушка для тромбов. При тромбозе глубоких вен грозным осложнением является тромбоэмболия легочной артерии, когда оторвавшийся кусочек тромба с кровотоком перемещается из вен нижней конечности в артерии легких и закупоривает их просвет. В результате появляется резкая боль в груди, внезапная одышка, синюшность (цианоз) лица и верхней части туловища, кашель, кровохарканье, возможна потеря сознания. Локальные тромбозы в артериях головного мозга могут приводить к развитию ишемических инсультов головного мозга (острому нарушению мозгового кровообращения), в артериях сердца — к инфаркту миокарда. Пациентам со склонностью к тромбозам рекомендуется избегать физического перенапряжения, травм. Рекомендуется соблюдать питьевой режим, предполагающие ежедневное потребление достаточного количества жидкости; ношение компрессионного трикотажа; из рациона питания следует исключить орехи, зеленый чай, шпинат, листовой салат, печень.

Читайте также:  Переломы ребер. Причины, симптомы, первая медицинская помощь и реабилитация

Профилактика тромбозов осуществляется препаратами из группы антикоагулянтов. При тяжелых тромбофилиях профилактика тромбозов проводится в течение всей жизни.

Во время хирургических операций у данной группы пациентов особое внимание уделяется профилактике тромботических осложнений: антикоагулянты используют до и после операции. Ранняя активизация больных в послеоперационном периоде и ношение компрессионного трикотажа обязательны.

Источники:

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Тромбофилия

Тромбофилия — это хроническое заболевание, при котором на протяжении длительного времени существует тенденция к тромбообразованию и риск неконтролируемого перемещения тромбов по сосудам.

Содержание статьи:

Тромбофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии, генетические заболевания, приводящие к тромбофилии

В результате заболевания страдает гемостаз, основная задача которого — сохранять кровь в жидком состоянии и обеспечивать образование защитных «пробок» при повреждении сосудов. Такие пробки останавливают потерю крови, не мешая здоровому кровоснабжению.

Сбалансированный гемостаз обеспечивается динамическим равновесием трех факторов: состоянием сосудистой стенки, полноценной динамикой кровотока и свойствами крови. Тромбофилия вызывается нарушением этого равновесия.

Выявление нарушенного компонента является основой успешного лечения тромбоза.

Тромбоз, развивающийся на фоне тромбофилии, повреждает вены и артерии. При этом нельзя путать тромбоз и тромбофилию. Состояние тромбофилии означает только склонность к тромбообразованию. Тромбоз — самостоятельный процесс.

Чаще всего развитие тромбов провоцируется внешними факторами: хирургическими операциями, физическими перегрузками, травмами.

При обнаружении тромбофилии необходимо комплексное лечение — во избежание осложнений и негативных последствий болезни. Тромбофилия нарушает здоровый кровоток и является причиной развития массы опасных процессов в организме. Вызываемые последствия зависят от локализации тромба.

  • Некроз тканей и ампутация — при закупорке сосудов нижних конечностей;
  • Инфаркт миокарда — при тромбозе коронарных сосудов;
  • Ишемический инсульт — при локализации тромба в сосудах головного мозга;
  • Тромбоэмболия легочной артерии — при закупорке артерии тромбом, пришедшим из глубоких вен нижних конечностей;
  • Перитонит (воспаление брюшины) — при тромбозе артерий кишечника;
  • Самопроизвольный аборт (выкидыш) — при локализации образования в сосудах плаценты.

Диагностика и лечение тромбофилии лежит в сфере компетенции различных специалистов. Нарушения гемостаза лечит гематолог. Диагностика и терапевтическое лечение сформировавшихся образований и непосредственно тромбоза — задача врача флеболога. Удаление тромбов, не поддающихся терапии, проводится сосудистыми хирургами.

Выбор специалиста делается после первичного комплексного обследования пациента.

Причины тромбофилии

Состояния тромбофилии могут быть генетическими (врожденная тромбофилия) и приобретенными.

Также состояния тромбофилии классифицируются по признаку развития. Бывает состояние тромбофилии, вызванное первичными нарушениями гемостаза (снижение текучести крови, недостаточные возможности системы в растворении тромбов), а бывает состояние тромбофилии, возникшее из-за нарушений клеточного состава и свойств самой крови.

Тромбофилия, вызванная проблемами гемостаза, как следует из названия, провоцируется нарушениями свертываемости крови.

К тромбофилии, вызванной клеточными проблемами крови, приводят следующие факторы: изменение формы эритроцитов, повышение вязкости плазмы крови, сгущение крови.

Клинические проявления и диагностика тромбофилии

  • Как и любое заболевание, тромбофилия имеет свою группу риска и ряд факторов, провоцирующих нарушение гемостаза и развитие тромбоза.
  • Группы риска тромбофилии: курильщики, люди старшего возраста, беременные женщины, люди, страдающие ожирением, люди, ведущие малоподвижный образ жизни.
  • Негативные факторы, запускающие развитие болезни:
  • Перенесенные травмы или хирургические операции;
  • Перенесенные инфаркты и инсульты;
  • Аутоиммунные заболевания;
  • Заболевания крови;
  • Заболевания печени;
  • Сердечно-сосудистые заболевания (включая пороки сердца);
  • Онкология;
  • Химиотерапия;
  • Варикозные болезни вен нижних конечностей и другие болезни.

Лечение тромбофилии

На первоначальном этапе диагностики тромбофилии важно не спутать её с тромбозом сосудов. Большое внимание уделяется характеру тромбоза: частоте его проявлений, локализации образований, предрасположенности пациента к подобным нарушениям.

Подозрения должна вызывать множественность образований, их хаотичная локализация, склонность нарушений к рецидивам. При тромбофилии образования развиваются повсеместно, повторно, поражая органы, вены и артерии.

Это и является первым клиническим признаком развития тромбофилии.

Диагностические методы обследования выбираются с учетом симптомов тромбофилии, наличия дополнительных патологий, протекающих параллельно с заболеванием. Проводится ряд анализов на тромбофилию. В том числе — скрининг гемостаза (стандартное исследование) и анализ на генные мутации, способствующие развитию тромбоза вен.

Профилактика тромбофилии

Лечение тромбофилии состоит из двух направлений. Первое — устранение самих тромбов. Второе — борьба с процессами, которые их вызывают, то есть — с самой тромбофилией и провоцирующими её болезнями.

В основе лечения — антикоагулянты — препараты, снижающие свёртываемость крови. Пациентам назначаются препараты, воздействующие на тромбоциты. Если тромбофилия вызвана генетическими причинами, пациентам рекомендуется прием фолиевой кислоты и препаратов на её основе — это позволяет снизить вероятность развития тромбоза вен.

Лечение тромбофилии и тромбоза включает в себя также диету. Питание должно быть сбалансированным, с частичным или полным исключением цельного молока, жирного мяса, бобовых, сыров (твердых сортов).

Нежелательно употребление некоторых видов зелени и листовых овощей. При этом благоприятным для крови будет употребление морепродуктов, ягод, сушеных фруктов, имбиря.

Диетическое питание подбирается врачом, исходя из клинических симптомов тромбофилии.

В профилактике тромбофилии нуждаются люди группы риска и пациенты, страдающие рецидивами тромбоза. То есть те, кто уже столкнулся с тромбозом, и те, кто имеет склонность к подобным нарушениям.

Предупреждающие меры сводятся к строгому контролю приема любых лекарственных препаратов, способных повлиять на свойства крови. Особенное внимание следует уделить внутривенным инъекциям и приему гормональных контрацептивов.

В ходе профилактики необходимо устранить или уменьшить влияние факторов, способствующих развитию тромбофилии. Сюда входит борьба с избыточным весом, контроль физических нагрузок и — вместе с тем — достаточная двигательная активность, необходимая для здоровой работы вен.

Людям группы риска тромбофилии следует избегать значительного переохлаждения и перегревания, им нельзя работать в условиях критических температур и высоких физических нагрузок. Также тромбофилия скорее приводит к тромбозу при высоких статических нагрузках на нижние конечности.

Поэтому профилактика и лечение включают в себя элементарную гимнастику и механическую разгрузку кровотока нижних конечностей.

Профилактика тромбофилии позволяет предотвратить развитие тромбоза вен и артерий, поэтому нельзя недооценивать её значение в борьбе с болезнью.

Тромбофилия. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Тромбофилия — хроническое состояние организма, при котором на протяжении длительного периода (месяцы, годы, в течение всей жизни) существует тенденция либо к спонтанному тромбообразованию, либо к неконтролируемому распространению тромба за пределы повреждения. Обычно под понятием «тромбофилия» понимают генетически детерминированное состояние, однако существуют приобретённые состояния повышенной склонности к тромбообразованию. Поэтому мы считаем, что рационально разделять тромбофилии на врождённые и приобретённые.

Читайте также:  Как понизить давление в домашних условиях: 8 простых способов

Основная роль гемостаза заключается в сохранении жидкого состояния крови в сосудах и создания гемостатической «пробки», закрывающей дефект сосуда при травме или патологическом процессе, предотвращая кровопотерю. Гемостатическая пробка не должна мешать кровоснабжению органов.

Образование тромба — процесс динамический, в котором принимают участие три основных фактора: гемостатические компоненты крови, состояние сосудистой стенки и динамика тока крови (триада Вирхова).

В норме компоненты находятся в динамическом равновесии, что способствует поддержанию гемостатического баланса. Нарушение любого из компонентов триады Вирхова может привести к изменению гемостатического баланса в сторону недостаточного или избыточного тромбообразования.

В случае тромбофилии, как правило, происходит нарушение нескольких компонентов системы гемостаза, и часто нельзя вычленить ведущее нарушение.

Нельзя ставить равенство между тромбофилией, тромбозом и тромбоэмболией, так как тромбофилия определяет лишь потенциальную возможность, которая не обязательно реализуется в виде тромбоза.

Тромбоз — патологическое состояние, связанное с нарушением кровотока и ишемией органа вследствие закрытия тромбом просвета сосуда. Тромбоэмболией называют обтурацию артериального сосуда тромбом, образовавшимся в лежащих выше отделах кровеносной системы и попавшим в сосуд с током крови.

Развитие тромбоза является следствием взаимодействия факторов патогенеза тромбообразования. Тромбозы бывают артериальные и венозные.

Артериальные и внутрисердечные тромбы состоят преимущественно из тромбоцитов, соединенных фибриновыми мостиками, — белые тромбы. Артериальные тромбы преимущественно пристеночные.

Важнейшие факторы формирования артериального тромба — врождённая или приобретённая аномалия сосудистой стенки и патологическая активация тромбоцитов. Наиболее частая аномалия — атеросклероз.

Кроме него возможны врождённые нарушения развития сосудов, ангиоматозные образования, инфекционное поражение эндотелия, ятрогенные нарушения.

Венозные тромбы включают значительное количество эритроцитов и фибрина; они часто полностью обтурируют просвет сосуда. Основной механизм образования венозного тромба связан с повышением свёртываемости крови и стазом. В детском возрасте ведущее значение приобретает катетеризация вен для проведения инфузий.

Тромбозы у детей встречаются гораздо реже, чем у взрослых. В первом полугодии жизни частота тромботических эпизодов составляет 5,1 на 100 000 детей в год, а после 6 мес колеблется от 0,7 до 1,9 на 100 000 детей в год. Венозные тромбозы у детей встречаются примерно в 2 раза чаще артериальных.

Факторы патогенеза патологического тромбообразования бывают врождённые и приобретённые. Среди врождённых факторов выделяют наследственные, как правило, связанные с генетически обусловленным изменением активности различных белков гемостаза или с повышением в крови концентрации веществ, обладающих протромботической активностью.

Факторы тромбофилии, связанные с изменением активности белков гемостаза, в свою очередь тоже можно подразделить на несколько групп:

  • патологическое снижение активности антикоагулянтов;
  • патологическое повышение активности прокоагулянтов;
  • полиморфизм прокоагулянтов, защищающий их от воздействия ингибиторов.

Значение каждой группы факторов неодинаково: если роль факторов первой и второй категорий доказана, то факторы, второй категории, очевидно, менее значимы.

В эту группу факторов можно также отнести различные аномалии развития сосудов, существенно повышающие риск патологического тромбообразования, которые нельзя отнести к наследственным.

Приобретенные факторы разнообразны. У детей они редко становятся единственной причиной патологического тромбообразования, но часто служат «последней каплей», ведущей к тромбозу или эмболии. Среди приобретённых факторов у детей ведущее место занимают внутривенные катетеры.

Наследственные факторы риска тромбообразования у детей:

  • дефицит антитромбина III;
  • дефицит протеина С;
  • дефицит протенина S;
  • полиморфизм гена фактора V (фактор V Лейдена);
  • полиморфизм гена протромбина (однонуклеотидная замена G20210A);
  • полиморфизм тромбоцитарного рецептора гликопротеина IIIа;
  • дисфибриногенемия;
  • гиперлипопротеинемия;
  • гипергомоцистеинемия (у детей, как правило, носит наследственный характер);
  • талассемия (постспленэктомический тромбоз печёночных вен);
  • серповидно-клеточная анемия.

Приобретённые факторы риска тромбообразования у детей:

  • катетеризация вен, особенно длительное нахождение катетера в вене;
  • повышение вязкости крови (полицитемия, потеря жидкости с уменьшением ОЦК);
  • операция или травма;
  • инфекция (ВИЧ, ветряная оспа, гнойный тромбофлебит);
  • аутоиммунные заболевания (волчаночный антикоагулянт, антифосфолипидный синдром, сахарный диабет, болезнь Бехчета и др.);
  • нефротический синдром;
  • врождённые пороки развития сердца и сосудов;
  • онкологические заболевания;
  • химиотерапия: аспарагиназа (L-аспарагиназа), преднизолон;
  • заболевания печени;
  • назначение концентратов протеина С.

Факторы, роль которых в развитии тромбозов неясна:

  • высокий уровень активности факторов свёртывания крови VIII, XI, XII, фактора Виллебранда, ингибитора активатора плазминогена;
  • дефицит факторов XII, кофактора гепарина II, плазминогена, активаторов плазминогена, тромбомодулина.

Важный фактор, учитываемый при риске патологического тромбообразования, — возраст пациента. У детей риск тромбообразования наиболее велик в неонатальном периоде.

Считается, что у новорождённых повышен риск тромбообразования вследствие низкой фибринолитической активности естественных антикоагулянтов (антитромбин III, протеины S и С (III, IIС) и относительно высокой активности факторов VIII и фактор Виллебранда.

Возможно, правильнее говорить о меньшей устойчивости гемостатического баланса, что связано с относительно низкой концентрацией многих белков гемостаза, ведущей к облегчению возникновения тромботических или геморрагических нарушений.

Возрастает риск развития тромботических осложнений у детей недоношенных или с задержкой внутриутробного развития.

Для возникновения тромбоза в детском возрасте необходимо взаимодействие целого ряда факторов. При изолированном факторе риска, как правило, тромбозы манифестируют во взрослом возрасте. Однако у пациентов с тяжёлым дефицитом АТIII, IIС, и ns развитие спонтанных или спровоцированных минимальными воздействиями тромбозов возможно уже в раннем возрасте.

Среди приобретённых факторов риска тромбоза на первом месте у детей всех возрастов стоит катетеризация центральных вен. Этот фактор присутствует у 90% детей с тромбозами в возрасте до года и у 66% детей с тромбозами старше года.

Более того, дети с обширными тромбозами вследствие катетеризации центральных вен имеют серьёзный риск длительно сохраняющихся осложнений, включая посттромботический синдром. В большинстве случаев тромбозы, связанные с установкой катетеров, возникают в системе верхней полой вены и в сердце.

Система нижней полой вены может страдать при установке катетера в пупочную вену.

Лабораторная диагностика тромбофилии

Лабораторный анализ для выявления патогенетических факторов тромбоза необходимо проводить сразу же после диагностики, до начала лечения.

Рекомендуемый набор тестов включает: АЧТВ, протромбинового времени, фибриноген, факторы свёртывания крови V, VII, VIII, IX, XI, XII, ФВ, исследование резистентности к активированному IIС, активность АТIII, IIС, ns, плазминогена, D-димеры, время лизиса эуглобулинового сгустка, тесты для выявления волчаночного антикоагулянта — тест с ядом гадюки Рассела, тесты нейтрализации на фосфолипидах или тромбоцитах, исследование активности факторов при последовательных разведениях плазмы, микст-тесты для определения характера ингибитора. Определяют активность и наличие антигена активатора плазминогена и ингибитора активатора плазминогена-1. Необходимо определять уровень гомоцистеина в крови, а также генетический полиморфизм фактора V Лейдена, метилтетрагидрофолат редуктазы, протромбина (однонуклеотидная замена G20210A).

Лечение тромбофилии и тромбозов у детей

В настоящее время проблема лечения детей недостаточно изучена. Возможно, что для детей старшего возраста допустимы подходы к лечению тромбозов, принятые у взрослых.

Тем не менее, существуют данные, предполагающие различие реакций взрослых и детей (особенно до 6-месячного возраста) на антикоагулянтное и тромболитическое лечение.

Возрастные особенности состояния системы гемостаза необходимо учитывать при назначении лечения.

Основная тактика ведения детей с тромбозами заключается в назначении на первом этапе гепаринотерапии с последующим переходом на длительное применение непрямых антикоагулянтов.

Рекомендуют минимум 3 мес после прекращения действия факторов патогенеза тромбоза проводить поддерживающее лечение антикоагулянтами.

При наличии нетяжёлых наследственных факторов тромбофилии воздействие антикоагулянтов должно быть продлено до 6 мес, а при сохраняющемся серьёзном риске рецидива тромбоза непрямые антикоагулянты можно применять годами.

Заместительное применение СЗII или концентратов протеина С (IIС), AT III можно проводить для лечения тромботических эпизодов, связанных с тяжёлым дефицитом IIС, ns, AT III, для профилактики тромбозов при необходимости инвазивного лечения либо при присоединении дополнительных факторов риска тромбоза (например, инфекции), особенно у детей раннего возраста. У новорождённых и детей первых месяцев жизни антикоагулянтное и тромболитическое лечение может быть неэффективным из-за низкого возрастного уровня AT III и плазминогена. В этом случае показана инфузия СЗII.

В тромболитическом лечении артериальных и венозных тромбозов успешно применяют рекомбинантный тканевой активатор плазминогена (алтеплаза). Эффективно и относительно безопасно применение у детей сочетание проурокиназы и гепарина натрия (гепарина).

Другими антикоагулянтами служат синтетические аналоги гирудина, блокирующие активные сайты тромбина, в том числе связанного с фибриногеном. Не влияют на АЧТВ и не связываются с тромбоцитами, редко вызывают геморрагические осложнения. Есть данные об их эффективном использовании у детей.

Анкрод — предотвращает образование перекрёстных связей фибрина и облегчает его расщепление плазмином. Хорошо зарекомендовал себя при гепарининдуцированной тромбоцитопении с тромбозом. Эффективность препарата у детей при лечении тромбофилии пока не исследована.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector